fnab(细针穿刺活检)是术前评估甲状腺良恶性的敏感度和特异度较高的方法，但是fnab无法明确诊断15%-30%的甲状腺结节。迪安诊断基于高通量测序(ngs)技术开发甲状腺癌基因检测产品，通过对受检者的样本进行11个基因测序，判断受检者的基因变异，协助医生进行诊疗决策。
检测意义
| 辅助诊断 | csco指南指出常用的分子标记包括braf v600e、nras/hras 61号密码子及kras12/13密码子突变，ret/ptc及pax8/pparγ重排等。 |
| 风险分层及预后评估 | 美国ata指南将braf等分子特征纳入了复发风险分层因素；csco指南指出常用的预后不良基因有braf、tert、tp53。 |
| 个体化诊疗方案制订 | csco指南指出ptc原发灶的braf基因突变及tert突变与转移灶的摄碘能力下降有关；《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》指出基因检测可评估dtc对放射性碘的敏感性，指导治疗的选择、剂量调整、预测疗效或联合应用mapk 通路抑制剂。braf v600e突变、ret突变或融合、ntrk1/2/3融合阳性的特定甲状腺癌患者可使用对应的靶向药物。 |
适用人群
需要进行良恶性辅助诊断、预后预测和指导个体化治疗的甲状腺结节患者/甲状腺癌患者。
项目优势
| 覆盖全面： | 覆盖nccn指南、csco诊疗指南、卫健委诊疗规范推荐重要基因，覆盖braf突变、ret突变及融合、ntrk融合等重要用药变异 |
| 取材多样 ： | ffpe、新鲜组织、细针穿刺活检样本均可检测 |
| 结果准确： | 采用靶向捕获技术，与fda批准panel进行比对，性能可靠 |
| 省时省样 ： | 相对于常规的荧光定量pcr方法，一次取样可检测多个基因，信息更全面 |
| 性价比高： | 相对于单基因和大panel检测，价格实惠，性价比高 |
检测基因及意义
基因 | 检测意义 |
braf | 可以对甲状腺癌进行分子诊断;指导用药。 |
kras | ras突变可以作为甲状腺癌细胞亚型的一个标记，可以显示形态学分化良好但已有潜在转移及去分化的癌灶。 |
nras | |
hras | |
tp53 | 与甲状腺癌去分化有关，提示预后不良。 |
tert | tert启动子突变在甲状腺癌诊断、失分化与转移等方面起重要作用，特别是与braf突变共存时，ptc侵袭性及复发风险显著增加。 |
ret | ret/ptc 重排是 ptc 诊断特异性非常高的标志物，细针穿刺样本中携带 ret基因融合提示甲状腺结节癌变的风险高达 95%，最常见的是甲状腺乳头状癌。ret突变与融合对于指导靶向治疗有重要意义。ret基因胚系突变是遗传性mtc形成、发展的基础。 |
pax8 | pax8/ppary重排发生于常规的滤泡癌和嗜酸细胞癌，可能与肿瘤的演进、侵袭、转移相关。 |
ntrk1 | 研究报道显示，与携带其他致癌突变的ptc相比，携带 ntrk1基因融合的 ptc 显示更强的侵袭性和更差的预后。etv6/ntrk3 融合普遍存在于甲状腺乳腺样分泌性癌(masc)中，etv6ntrk3融合阳性的散发性小儿分化型甲状腺癌与侵袭性呈正相关。ntrk1/2/3 基因融合可指导靶向用药。 |
ntrk3 | |
thada | 有研究表明，thada融合阳性的甲状腺肿瘤表现出明显的表型，它们往往体积较大，但被充分包裹。 |
样本要求
样本类型 | 样本要求 | 运输条件 |
ffpe组织 | 白片:面积≥1x1cm²，切片厚度5-8um的8-10张，或3-5um的10-12张;穿刺标本白片:至少20张;蜡卷的基本要求同白片;未坏死的肿瘤组织比例在30%以上;尽量送检一年以内的石蜡标本。 | 6-26℃ |
新鲜组织 | 手术标本:术后30min内的新鲜肿瘤组织标本>50mg(米粒大小); 细针穿刺标本:2-3针; 新鲜组织不得用福尔马林浸泡,需要置于组织保存液(rnalater)中,低温运输保存。 | 2-8℃ |
注:组织 血液版需同时送检2ml edta抗凝血
服务流程
自实验室接收样本之日起，7个自然日出具检测报告。
fnab(细针穿刺活检)是术前评估甲状腺良恶性的敏感度和特异度较高的方法，但是fnab无法明确诊断15%-30%的甲状腺结节。迪安诊断基于高通量测序(ngs)技术开发甲状腺癌基因检测产品，通过对受检者的样本进行11个基因测序，判断受检者的基因变异，协助医生进行诊疗决策。
检测意义
| 辅助诊断 | csco指南指出常用的分子标记包括braf v600e、nras/hras 61号密码子及kras12/13密码子突变，ret/ptc及pax8/pparγ重排等。 |
| 风险分层及预后评估 | 美国ata指南将braf等分子特征纳入了复发风险分层因素;csco指南指出常用的预后不良基因有braf、tert、tp53。 |
| 个体化诊疗方案制订 | csco指南指出ptc原发灶的braf基因突变及tert突变与转移灶的摄碘能力下降有关;《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》指出基因检测可评估dtc对放射性碘的敏感性，指导治疗的选择、剂量调整、预测疗效或联合应用mapk 通路抑制剂。braf v600e突变、ret突变或融合、ntrk1/2/3融合阳性的特定甲状腺癌患者可使用对应的靶向药物。 |
适用人群
需要进行良恶性辅助诊断、预后预测和指导个体化治疗的甲状腺结节患者/甲状腺癌患者。
项目优势
| 覆盖全面： | 覆盖nccn指南、csco诊疗指南、卫健委诊疗规范推荐重要基因，覆盖braf突变、ret突变及融合、ntrk融合等重要用药变异 |
| 取材多样 ： | ffpe、新鲜组织、细针穿刺活检样本均可检测 |
| 结果准确： | 采用靶向捕获技术，与fda批准panel进行比对，性能可靠 |
| 省时省样 ： | 相对于常规的荧光定量pcr方法，一次取样可检测多个基因，信息更全面 |
| 性价比高： | 相对于单基因和大panel检测，价格实惠，性价比高 |
检测基因及意义
基因 | 检测意义 |
braf | 可以对甲状腺癌进行分子诊断;指导用药。 |
kras | ras突变可以作为甲状腺癌细胞亚型的一个标记，可以显示形态学分化良好但已有潜在转移及去分化的癌灶。 |
nras | |
hras | |
tp53 | 与甲状腺癌去分化有关，提示预后不良。 |
tert | tert启动子突变在甲状腺癌诊断、失分化与转移等方面起重要作用，特别是与braf突变共存时，ptc侵袭性及复发风险显著增加。 |
ret | ret/ptc 重排是 ptc 诊断特异性非常高的标志物，细针穿刺样本中携带 ret基因融合提示甲状腺结节癌变的风险高达 95%，最常见的是甲状腺乳头状癌。ret突变与融合对于指导靶向治疗有重要意义。ret基因胚系突变是遗传性mtc形成、发展的基础。 |
pax8 | pax8/ppary重排发生于常规的滤泡癌和嗜酸细胞癌，可能与肿瘤的演进、侵袭、转移相关。 |
ntrk1 | 研究报道显示，与携带其他致癌突变的ptc相比，携带 ntrk1基因融合的 ptc 显示更强的侵袭性和更差的预后。etv6/ntrk3 融合普遍存在于甲状腺乳腺样分泌性癌(masc)中，etv6ntrk3融合阳性的散发性小儿分化型甲状腺癌与侵袭性呈正相关。ntrk1/2/3 基因融合可指导靶向用药。 |
ntrk3 | |
thada | 研究报道显示，与携带其他致癌突变的ptc相比，携带 ntrk1基因融合的 ptc 显示更强的侵袭性和更差的预后。etv6/ntrk3 融合普遍存在于甲状腺乳腺样分泌性癌(masc)中，etv6ntrk3融合阳性的散发性小儿分化型甲状腺癌与侵袭性呈正相关。ntrk1/2/3 基因融合可指导靶向用药。 |
检测基因及意义
样本类型 | 样本要求 | 运输条件 |
ffpe组织 | 白片:面积≥1x1cm²，切片厚度5-8um的8-10张，或3-5um的10-12张;穿刺标本白片:至少20张;蜡卷的基本要求同白片;未坏死的肿瘤组织比例在30%以上;尽量送检一年以内的石蜡标本。 | 6-26℃ |
新鲜组织 | 手术标本:术后30min内的新鲜肿瘤组织标本>50mg(米粒大小); 细针穿刺标本:2-3针; 新鲜组织不得用福尔马林浸泡,需要置于组织保存液(rnalater)中,低温运输保存。 | 2-8℃ |
注:组织 血液版需同时送检2ml edta抗凝血
服务流程
自实验室接收样本之日起，7个自然日出具检测报告。
