“我儿子脸上、腋下和身上皮肤异常，想知道是怎么回事。”近日，迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授在厦门市第五医院坐诊时，一名焦急的父亲带着儿子前来就诊。根据基因检测报告等检查，祁鸣教授判断这位男孩遗传了他父亲的结节性硬化症。该疾病收录于我国《第一批罕见病目录》，属于罕见病。
通过进一步的基因检测，祁鸣教授意外发现男孩是brca1基因的携带者，带有一个brca1致病变异。“小朋友携带brca1基因，很可能是其母亲遗传给他的，所以要尽快让其母亲的兄弟姐妹进行基因检测。”祁鸣教授表示，这类情况下，男性患乳腺癌的风险是1%-2%（普通男性的风险是0.1%），女性患乳腺癌的风险为87%（普通女性的风险是12%）。通过进一步了解，他得知男孩外婆就是因乳腺癌去世的。祁鸣教授从男孩身上，破解了他们家族的“谜团”。他表示，知晓小孩患病的原因，后续就可“对症下药”，使其家族遗传病变得可控。
什么是罕见病？
图片来自国际罕见病日官方网站
每年2月的最后一天是“国际罕见病日” 。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(share your colours) 。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。
罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。罕见病属于出生缺陷范畴。比较常见的罕见病包括脊髓性肌萎缩症（sma）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（angelman综合征）、苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。
据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。
八成罕见病关乎遗传
如何防治？
2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。
“在已知7000多种罕见病中，仅不到5%有药可治。但是大部分的罕见病属于基因突变导致的遗传性疾病，因此我们可以将关口前移，从生命的源头把好预防关。”祁鸣教授表示。
一级预防——孕前
进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二级预防——产前
通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。
三级预防——新生儿
部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。
迪安诊断ngs技术平台
遗传性疾病筛查诊断
“遗传信息的检测与解读是整个精准医学的核心，而新一代基因测序（ngs）是破译遗传信息最为重要的手段，带来了整个生命医疗健康领域巨大的变革。”祁鸣教授表示。
迪安诊断ngs中心
迪安诊断把自身的平台技术及资源优势最大化应用于罕见病的“诊”与“疗”。公司已建立符合iso15189质量体系的罕见病ngs技术平台, 开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序分析与遗传病分析流程，能够完成各类遗传性疾病的筛查与诊断，包括遗传性肿瘤、遗传性心血管疾病、遗传性眼病、遗传性皮肤病、遗传性内分泌病、遗传性骨病、遗传性神经性疾病、遗传性代谢病等，共10个大类约6000余种遗传性疾病。此外，迪安诊断的低深度高通量测序可覆盖低于100kb的染色体拷贝数异常，可广泛应用于流产物分析、不孕不育、出生缺陷、发育异常等场景。
国际疑难罕见遗传疾病名医工作室揭牌仪式
2022年，厦门市第五医院与迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授共建的国际疑难罕见遗传疾病名医工作室正式揭牌，成为福建省首个疑难罕见遗传疾病方向的名医工作室。该工作室提供遗传咨询、报告解读和生育指导，至今已接诊近百个病例。
祁鸣教授在厦门市第五医院坐诊
迪安诊断将凭借产业生态布局的综合优势，借力科技和数字化驱动，围绕多种疾病，布局全生命周期的疾病管理和健康管理方案，作为医学诊断整体化ag凯发k8国际的解决方案提供者，更好地助力“健康中国2030”建设。
