世界卫生组织《世界听力报告》显示，全球目前有超 15 亿人听力受损。到 2050 年，近 25 亿人将患有某种程度的听力损失。
在我国，耳聋在新生儿中的发病率为 1‰～3.47‰，其中，遗传因素致聋比例达 50%～60%，我国新生儿中，每年新增约 3.5 万的先天性听力障碍患儿。
我国目前推行的新生儿听力筛查是指新生儿出生后，在自然睡眠或安静状态下，通过耳声发射等电生理学检测方法，对新生儿听力进行的客观、无创、快速筛检。随着新生儿听筛的普及，新生儿先天性听力损失的确诊时间提前到了6个月以内。
但这样的方式不能检测出迟发性耳聋和药物性耳聋，也不能判断耳聋致病病因。有不少孩子出生时听力正常，在成长过程中因为遗传因素、耳部感染、病毒感染、噪声暴露等出现听力损伤。
对于新生儿来说，这类迟发性听力损伤具有较强的隐匿性，尤其是还不会说话的婴幼儿，更不容易被发现，往往导致孩子未能在第一时间得到有效治疗和听力干预。
因此，新生儿耳聋基因检测可以与新生儿电生理学听力筛查相互补充。
“早发现，早预防，早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。耳聋作为一种致残的遗传性疾病，目前正逐步得到各专业防控机构的关注，随着各检测实验室检测条件的改善，耳聋基因检测技术在国内各检测机构逐渐普及，各种可导致耳聋的基因变异也被逐渐发现。
哪些人群建议做筛查？
针对耳聋这种出生缺陷，提倡三级预防，也就是备孕期、孕期、新生儿都要进行预防。因此，以下人群有必要做耳聋基因筛查：
备孕期的男女双方或任一方有耳聋；
备孕期的男女双方或任一方是耳聋高危人群（如家族中有遗传性耳聋患者）；
孕期建议所有的孕妇都做耳聋基因筛查；
有遗传性耳聋高危因素的胎儿；
新生儿。
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通过对4个常见耳聋致病基因的15/20/55个位点进行检测，可以提早发现药物性、迟发性耳聋高危患者，提供用药、生活指导，预防耳聋发生；明确先天性耳聋患者遗传病因，提早干预，指导人工耳蜗植入，避免因聋致哑；发现耳聋基因携带者，指导科学婚育，降低下一代患耳聋的风险。
