今天是第6个国际sma关爱日。设立这一特殊日子，是为了鼓励大家关注与了解sma，共同推动sma的预防筛查和早期治疗，从而降低sma的发生率，提高患者的生存质量，减轻sma患者家庭的负担。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，sma），是一种罕见病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，智力发育及感觉均正常，属常染色体隐性遗传病。
导致婴幼儿死亡的遗传病“头号杀手”
sma是一种由基因突变引起的神经系统疾病。sma重症患者不仅运动能力严重受限，甚至可能呼吸困难乃至衰竭。尽管已有相关的药物上市，但药物治疗仅能减缓疾病进展和减轻症状。目前，全球范围对于sma尚无根治之法。
作为一种罕见病，sma虽然在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，却是导致2岁以下婴幼儿死亡的遗传病“头号杀手”。
面对如此严重致死致残的遗传病，我们必须采取“预防为先，早诊早治”的策略，尽可能地减少患儿的出生、降低患儿及其家庭的痛苦。
如何减少sma患儿的出生？
预防始于筛查，使用基因检测技术进行孕前携带者筛查是减少sma患儿出生的关键。
sma作为一种常染色体隐性遗传病，是由smn1基因的缺失或突变导致的。看起来正常的夫妻，也有可能是致病基因的携带者。而在夫妻同为该致病基因携带者的情况下，他们的孩子就有25%的可能性罹患sma。
sma携带者的生育风险
据估计，我国目前的sma致病基因携带者多达3000余万，无家族史者也很有可能是该疾病携带者。因此，所有育龄夫妻都有必要进行相关的基因检测来筛查本人携带致病突变的情况，以便在怀孕前做好充分的准备和决策。
事实上，仅需少量采血进行检测即可判断生育sma患儿的风险，而判断为高风险的夫妻可以通过遗传咨询制定合适的干预方案，科学指导下一代的孕育，有效减少患儿的出生。
如何实现sma的早诊早治？
临床研究表明，在罹患sma的新生儿出现明显的临床症状之前进行诊断，并使用相应治疗药物，对患儿的治疗效果将显著优于出现症状后再治疗。对新生儿进行sma筛查，尽早确诊更多患儿，从而尽早实施干预手段，可以延缓疾病的进展、减轻症状的严重程度，大大提高患儿的生活质量。
近年来世界各国都在快速推进sma新生儿筛查工作。数据显示，欧美部分国家的sma新生儿筛查率已高达99%。
2023年7月，我国也正式发布了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识》（下文简称《共识》），力求尽快与国际水平接轨，全面推动sma的早诊早治。参与《共识》编写的专家表示，我们“需要增强筛查意识”，“让患者和医护人员了解筛查获益，并努力推动sma纳入国家级普筛”。
迪安诊断基于中国nmpa、欧盟ce双认证检测体系，提供脊髓性肌萎缩症基因检测服务，对smn1基因第7号和第8号外显子拷贝数进行精确检测，可以满足育龄夫妻孕前携带者筛查和新生儿sma筛查的双重需求，为守护每一个家庭的新生与未来贡献力量。
