近日，迪安诊断使用cnv-seq技术对395例自然流产患者的流产胎儿标本的拷贝数变异（copy number variation，cnv）进行检测，并分析胎儿染色体异常与自然流产之间的潜在相关性。相关研究成果发表于国际期刊《frontiers in endocrinology》（五年影响因子if=5.9，jcr分区为q1）。
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自然流产（spontaneous abortion，sa）是妇产科最常见的妊娠并发症之一。育龄期女性发生1次sa的风险为12-15%左右[1]。遗传因素是造成自然流产的主要原因之一。胎儿染色体异常是其中最常见的遗传因素。
基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（copy number variation sequencing，cnv-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测，在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。
在395例胎儿样本中，67.09%的胎儿样本有染色体异常，包括数目异常、结构异常和嵌合体。在收集产妇年龄、孕周和体重指数（bmi）等相关数据的基础上，研究分析它们与cnv的关系。
不同染色体上的染色体数目异常分布
研究内容
不同年龄组的染色体异常分布
母亲年龄是胎儿染色体异常的重要危险因素。该研究发现异常核型中，随着母亲年龄的增加，常染色体三体性的比例呈增长趋势，而多倍体则随之减少。同时，正常核型的检出率呈下降趋势。由于染色体数目的改变累及的基因数较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
染色体异常在不同年龄组中的分布
不同孕周的染色体异常分布
在各组异常核型的比例中，随着孕周的增加，嵌合体比例呈下降趋势，多倍体和性染色体单体的频率则增加。
不同孕周患者染色体异常的分布
bmi与偶发性和复发性流产的关系
在核型异常组中，复发性流产组的bmi值明显高于散发性流产组。对不同类型的异常核型进行进一步分析发现，在染色体数目异常的患者中，复发性流产组的bmi值明显高于散发性流产组。
研究小结
本研究使用cnv-seq了解胎儿染色体异常的发生率和分布，为胎儿染色体异常及其与母亲年龄、孕周、bmi的关系提供了重要的见解。
研究结果提示母亲年龄是胎儿染色体异常（尤其是常染色体三体性）的重要危险因素。bmi应被视为临床管理由异常核型引起的复发性流产患者的潜在风险因素。因此，对于母亲年龄较大的备孕人群，建议进行个性化的产前筛查和诊断。
参考文献
[1] chaudhry k, tafti d, siccardi ma. anembryonic pregnancy. in: statpearls.treasure island (fl: statpearls publishing ag凯发k8国际 copyright © 2022, statpearls publishingllc (2022).
