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12月9日，迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授受邀参加第六届妇儿临床诊断与实验医学大会，并作题为《全外显子测序在遗传病分子诊断中的应用》的研究交流报告，详细介绍了迪安诊断运用全外显子测序技术（whole exome sequencing，wes）在遗传病诊断领域的一系列成果。

祁鸣教授分享

祁鸣教授在大会上分享了迪安诊断近三年的wes数据汇总结果，展示了wes在神经内科、内分泌科、消化内科、心内科、皮肤科、耳鼻咽喉科等多个科室临床应用的数据。数据显示，迪安诊断累计wes检出率以及多科室多病种的阳性诊断率均达到了国际水平，充分体现了迪安诊断在遗传病分子诊断领域的技术实力。

迪安诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心，通过整合一代测序、二代测序、三代测序以及核酸质谱等多种分子诊断技术平台，提供覆盖全生命周期的基因检测服务。

迪安诊断临床基因组中心严格按照iso15189认可和美国cap认证要求进行实验室标准和规范的管理，具备自主研发、样本检测、生信分析、报告解读、遗传咨询等综合能力，积极参加并高水平通过nccl、cap、emqn多项高通量测序室间质评。目前，迪安诊断临床基因组中心已获得cap国际权威认证，出具报告结果的准确性和可靠性具有全球可比性和互认性。

祁鸣教授还分享了迪安诊断与湖北省某医院合作进行的渐冻症中国队列研究第一阶段的工作成果与后续计划。该研究针对目前国内大规模的渐冻症队列进行wes检测，进而对“渐冻症”这种罕见病进行遗传分子解析。未来，研究成果将对渐冻症的认识和诊断提供高质量的数据支撑和建议，并对治疗方案的优化和新药研发提供支持。

凭借专业的遗传病分子诊断技术与解读分析能力，迪安诊断助力临床科学研究，迄今已在核心期刊发表遗传相关论文30余篇。

除了与美国约翰·霍普金斯大学医学院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院等国内外著名的大学和医院密切合作外，迪安诊断还特别注意与地市区基层医院合作，助力提高其临床诊疗水平和科研实力。

祁鸣教授在报告中，还展示了迪安诊断与重庆市人口与计划生育科学研究院的合作，包括完成2370例免费基因检测公益项目，以及共同开展遗传咨询培训班的成果。

迪安诊断持续在遗传病分子诊断领域贡献力量，近三年wes年检测量涨幅超50%。公司wes服务覆盖人体约20000个核基因以及全部线粒体基因，使用ai系统结合人工双盲判读，提供专业的报告解读和权威的遗传咨询。