5月24日，迪安诊断自主研发的中枢神经系统（cns）肿瘤系列分子检测项目正式上线。该系列产品基于ngs、pcr、甲基化芯片等多技术平台，为cns肿瘤的辅助诊断、预后评估、精准用药等提供更高价值的参考信息，持续满足临床医生精准诊疗需求。
中枢神经系统（cns）肿瘤，涉及一组源自脑与脊髓组织的良性和恶性疾病，传统上依据组织病理学特征分类。然而，随着近年来分子生物学的进展，特别是新分子标志物的涌现，cns肿瘤的分类体系已迈入分子诊断辅助的时代，这不仅加深了我们对肿瘤本质的理解，还促进了更加个性化、高效的治疗策略，显著增强了患者的治疗效果和生存质量。
2016年，世界卫生组织（who）引入分子分型标准，为cns肿瘤的分类体系加入了分子层面的考量。2021年，who发布的cns肿瘤分类第五版中，进一步将分子诊断、组织形态学及免疫组化分析相结合，构成了cns肿瘤精准医疗的新基石。
为了进一步满足临床精准诊疗需求，提升cns肿瘤诊断水平，迪安诊断新推出了一系列cns肿瘤检测项目。
中枢神经系统肿瘤基因检测-ngs平台
基于多重pcr的ngs技术，该产品可一次性检测与脑肿瘤相关的多种变异信息（包括snv/indel/cnv/loh/fusion），涵盖高证据等级的药物靶点，为脑肿瘤辅助诊断、预后评估、精准用药提供参考信息，辅助临床制定个体化诊疗方案。
中枢神经系统肿瘤基因检测-pcr平台
脑胶质瘤mgmt甲基化检测：专门针对脑胶质瘤患者的mgmt启动子区域的甲基化状态进行检测。该产品基于荧光pcr方法，即通过特异性荧光探针检测mgmt甲基化热点区域的7个cpg位点来分析mgmt启动子甲基化情况，预测脑胶质瘤患者对替莫唑胺等药物疗效和预后。
中枢神经系统肿瘤基因检测-甲基化芯片
脑肿瘤甲基化分型检测：专门针对脑肿瘤分类的鉴别诊断和分子亚型分析，尤其是疑难诊断的脑肿瘤患者。该产品是基于935k芯片对人全基因组约935,000个cpg位点的甲基化状态进行检测，实现脑肿瘤精准的分子亚型，辅助病理诊断。
除上述新上线项目之外，迪安诊断已上线的脑胶质瘤检测项目，还包括染色体1p/19q杂合性缺失、idh1/2突变检测、tert基因启动子突变检测、braf v600e突变检测等，建立了一套完整的脑肿瘤分子诊断ag凯发k8国际的解决方案。
迪安诊断积极开展与脑肿瘤相关科研项目，此前已参与由复旦大学附属华山医院主导的科技部2023年度“揭榜挂帅”重点项目——“脑胶质瘤综合诊疗新技术开发与转化应用研究”项目，专注于液体活检标志物关键研发环节，加速科研至临床转化。
迪安诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心。总部实验室已获得cap国际权威认证，严格按照iso 15189认可和美国cap认证要求进行实验室标准和规范的管理，积极参加并高水平通过国内外多项高通量测序能力评估。
随着新检测项目的上线，迪安诊断将继续严格把控各个检测环节，助力于高效和个性化诊治方案的选择，为精准医疗的临床应用贡献力量，为实现“让国人平等地分享健康”的使命而不懈努力。
参考文献
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