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为什么肺癌患者要做基因检测?
作为全球致死率居首、发病率第二的恶性肿瘤,肺癌的发生与“驱动基因”的突变密切相关。特定的基因变异激发了肺部或支气管上皮细胞的本质转变,促使其蜕变至失控增生,最终演变成恶性肿瘤。因此,肺癌的根本原因在于基因突变的累积,这些突变导致了细胞的异常增殖和恶性转化。
基因检测的重要性在于,它能够精准识别突变的基因,找出引发肿瘤生长的“元凶”。临床可以筛选出与变异相匹的靶向药物,直击病变要害,遏制肿瘤发展,提高患者的生存时间和生存质量。
因此,对肺癌患者来说,基因检测十分必要,通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标”,才有可能实现真正意义上的个体化医疗。
q2
哪些患者应优先考虑基因检测?
肺癌主要分为:小细胞肺癌和非小细胞肺癌(nsclc)。前者仅占总病例约15%,极少适用靶向药物,故基因检测在此类患者中应用较少。而非小细胞肺癌,包括腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌和肉瘤样癌等。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高,约占40%-50%。
聚焦于nsclc群体,无论是处于早中期需接受术后辅助治疗的患者,还是晚期确诊的病例,国内外权威指南一致推荐进行基因检测。
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需要检测哪些基因?
针对含腺癌成分的nsclc
含腺癌成分的nsclc,无论其临床特征(如吸烟史、性别、种族或其他等),应常规行egfr、alk重排、ros1重排、braf v600突变、ret重排、met14外显子跳跃突变、ntrk1/2/3重排的分子生物学检测(1类推荐证据),ⅰb~ⅲ期术后患者手术病理标本需常规行egfr突变检测(1类推荐证据)。
nsclc推荐必检基因
nsclc推荐检测必检基因为egfr、alk、ros1、ret、brafv600和met14外显子跳跃突变、kras、ntrk(1类推荐证据),扩展基因为包括met扩增或过表达、her-2等(2a类推荐证据)。
耐药后的基因再检测
对于egfr-tki耐药患者,建议二次活组织检查进行继发耐药基因检测:
egfr t790m检测,对于无法获取组织的患者,可用ctdna行egfr t790m检测(2a类推荐证据)。当ctdna阴性时,仍应建议患者行组织检测以明确egfr t790m突变状态。
met扩增检测(2b类推荐证据)。
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基因检测用什么标本?做几次?
肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织为标本,确保信息最直观且丰富。但遇到取样困难时,液体活检成为替代方案,利用血液、胸腔积液或脑脊液捕捉游离的肿瘤dna,同样可实现检测目的。
从临床送检的角度,在有组织条件的情况下,遵循组织优先原则,因其被视为金标准,可靠性无可替代。除酸处理的标本外,甲醛固定、石蜡包埋标本、细胞块和细胞涂片均适用于分子检测。
原发肿瘤和转移病灶均适于靶向驱动基因检测。基因突变是动态变化的过程,肿瘤内部的基因状态会受到多种因素影响,其中包括靶向药物、免疫治疗及放疗化疗的影响。因此,一次性检测难以捕捉完整的疾病进程。
随着患者病情的不断发展,定期进行基因检测变得至关重要。特别是,当患者经历治疗转折点,如出现抗药性、病情恶化或治疗反应不佳时,重新审视基因全景,有助于发现潜在治疗机会,指导个性化医疗路径调整。
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参考文献
中华医学会肺癌临床诊疗指南(2023版)