卵巢癌和乳腺癌是女性发病率较高的两大恶性肿瘤，不仅严重威胁女性身体健康，而且还具有一定家族遗传倾向。本文将带您了解乳腺癌和卵巢癌遗传的那些事儿。
初识乳腺癌和卵巢癌
世卫组织2020最新数据显示，乳腺癌已取代肺癌成为全球第一大癌症。在我国，乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的首位，且发病人群呈现显著的年轻化趋势，严重威胁女性健康。卵巢癌死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首，被称为“妇癌之王”，对女性生命造成严重威胁。由于卵巢深居盆腔、体积小、缺乏典型症状等原因，卵巢癌难以在早期被发现。
乳腺癌和卵巢癌的遗传
作为妇科恶性肿瘤新发率和死亡率居高的两大肿瘤，早发现早诊断早治疗非常重要。肿瘤的发生因素主要包括社会因素、环境因素和遗传因素。研究已证实，乳腺癌和卵巢癌存在家族遗传性，约5%~10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由brca1/2基因生殖细胞突变导致的。该基因突变遗传给后代的概率是50%，男性和女性遗传到该突变的概率是一样的。
什么是brca1/2基因
brca1和brca2基因是20世纪90年代发现的与乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因（简称brca1）和乳腺癌2号基因(简称brca2)，分别位于17号和13号染色体。brca1/2基因是抑制人类恶性肿瘤（癌症）的基因，是肿瘤路上的“检修者”。
人体细胞在分裂的过程中，遗传物质dna会发生一定概率的出错，但细胞有一套专门的质量控制和修正调节系统。brca1和brca2就是这个系统的重要组成部分，它们负责及时发现和修正dna复制过程中的错误，从而保证遗传物质的稳定。一旦这两个基因出现问题，就可能逐渐累积各种dna错误，增加肿瘤发生的概率。
brca基因突变与恶性肿瘤的发生风险
携带brca1/2基因致病性突变就一定会患癌吗？答案是否定的，只能说brca突变会导致乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌以及其他癌症的发生风险增加。根据最新的数据显示，brca1/brca2基因突变携带者，随着年龄的增加，患乳腺癌和卵巢癌的风险要远高于未携带brca1/brca2基因突变的人群。
brca基因突变与恶性肿瘤的发生风险
在普通女性中，终生罹患乳腺癌的风险约为12.3%，卵巢癌风险为1.3%；但如果携带brca1或brca2基因的致病性突变，终生累积乳腺癌的发病风险将上升至70%左右，终身累积卵巢癌的发病风险分别增加到39%-44%及11%-17%。对于男性，不携带brca1/2基因突变者，其终身累积乳腺癌的发病风险约为0.1%；而携带brca1及brca2基因致病性突变的男性，其乳腺癌终身累积发病风险分别增加到为约1%-2%及6%-8%。因此需要考虑对怀疑的突变携带者进行基因检测及采取相应的预防措施。
哪些人群需要做brca1/2基因检测
根据各个诊疗指南的建议，总的原则是根据个人史和家族史来预测其携带brca1/2基因致病性突变的概率，若该概率较高，可以考虑基因检测。如有下述任一情况，推荐本人及其家属咨询肿瘤专家以决定是否行基因检测：
1）年轻乳腺癌患者（≤50岁）；
2）三阴性乳腺癌患者；
3）双侧乳腺癌或多发病灶者；
4）卵巢癌患者；
5）男性乳腺癌患者；
6）乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌家族史和（或）个人史；
7）家族中有brca1/2基因致病性或可能致病性突变人群。
brca1/2基因检测方法
2021年发布的中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识建议，brca1/2 基因突变采用二代测序（next generation sequencing, ngs）的方法检测。在二代测序结果阴性但仍高度怀疑存在乳腺癌遗传易感突变的情况下，增加进行多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,mlpa）检测brca1/2大片段重排突变。
通过进行brca1/2基因检测可以预测受检者的患病风险，帮助高风险人群及早制定个性化精准健康管理方案，包括采取预防性手术、评估家属遗传风险等。brca 基因突变携带者可通过专业、科学的自我管理降低癌症发生风险。另外一方面，乳腺癌、卵巢癌患者使用parp抑制剂药物治疗之前通过基因检测可以更好判断治疗后获益程度。
今年，迪安诊断继续开展“迪莲花”关爱女性健康活动。活动针对宫颈癌筛查、生殖道感染检测、女性营养相关筛查、遗传性乳腺癌和卵巢癌筛查等方面定制了整套贴心实用的体检方案，为女性健康管理提供全方位、整体化的关爱。
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