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再创佳绩
近日，国家卫生健康委临床检验中心（nccl）公布了《2022年外周血胎儿染色体非整倍体（t21、t18和t13）高通量测序室间质量评价》、《2022年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价》、《2022年dmd基因检测室间质量评价》和《2022年新生儿耳聋基因检测室间质量评价》结果报告，迪安诊断ngs中心均以优异成绩通过这四项室间质评。
国家卫生健康委临床检验中心（nccl）室间质评是目前国内对实验室室间质评的最高标准，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。
本次外周血胎儿染色体非整倍体（t21、t18和t13）高通量测序室间质评，评价原则任何一例阳性样本报告阴性，本次成绩即为0；阴性样本报告阳性，为不可接受结果，体现了结果评价的高标准。
本次肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评要求各实验室根据nccl提供的靶向测序panel中包含的基因范围进行回报，即检测出测序panel中包含的所有体细胞突变，不接受实验室自定检测范围。需对突变频率vaf≥1%且原始数据测序深度（read depth）＞500x的位点进行回报，这对实验室生物信息学分析的准确性提出了更高的要求。
本次新生儿耳聋基因检测室间质评活动检测项目包括gjb2、gjb3、slc26a4和线粒体12srrna。全国535家实验室回报了结果，使用二代测序法的有32家，占比5.98%。
满分通过这四项nccl室间质评，证明了迪安诊断ngs中心在肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析、nipt等遗传病基因检测等方面的技术能力和质量管理水平。
迪安诊断ngs中心
迪安诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心，ngs中心严格按照iso15189认可和美国cap认证要求进行实验室标准和规范的管理，积极参加并高水平通过国内外多项高通量测序能力评估。
迪安诊断ngs中心检测服务覆盖肿瘤精准诊断（检测癌种覆盖呼吸道、甲状腺、消化道、生殖系统以及泌尿系统等多种器官系统的肿瘤类型）、遗传病、妇幼、基因体检、肠道微生物等系列，能够针对不同的样本类型进行测序分析，具备研发、检测、生信分析、报告解读、遗传咨询等综合能力。
未来，迪安诊断ngs中心将继续以高标准、严要求规范每一例样本的检测，一如既往地严格把控各个检测环节，助力于高效和个性化治疗方案的选择，为精准医疗的实现贡献力量，为实现“让国人平等地分享健康”的使命而不懈努力！
