4月27-29日,由迪安诊断主办的“精准诊疗,分享健康——遗传代谢病全国专家研讨会暨转诊网络搭建讨论会”在杭州召开。会上,迪安诊断宣布:携手各省近30位专家,建立全国遗传代谢病转诊网络。转诊网络的顺利搭建将帮助各地遗传代谢病(imd)患者,尤其是中基层的患者,平等地获得治疗机会,会上还讨论了网上会诊平台的搭建计划。未来,针对疑难病例,网上会诊平台将能让患者避免长途奔波、挂号排队等劳碌之苦,并由专家团给予正确的诊断及合适的治疗方案。
▲迪安诊断技术教育与发展总监杨展涛致欢迎辞
本次会议邀请到了全国各地儿科、神经内科、遗传领域的遗传代谢病(imd)专家参会并做分享讨论。迪安诊断技术教育与发展总监杨展涛作为东道主致欢迎辞。他感谢各位专家的莅临,并宣布本次会议正式召开。
▲迪安诊断遗传与基因组学首席科学家祁鸣教授做《遗传代谢病的遗传咨询》报告
联合国教科文组织国际人类基因变异组计划专家组成员和中国区总协调人、中国国家基因库伦理委员会委员、迪安诊断遗传与基因组学首席科学家祁鸣教授带来《遗传代谢病的遗传咨询》的报告。
迪安诊断生命科学研究院研究员康洲阳博士及迪安诊断集团质谱平台学术推广带头人许春霞分别为大家做关于《代谢组学与遗传代谢病》和《精准诊疗,分享健康——迪安imd整体解决思路》的报告。
本场会议的学术研讨部分有幸邀请到中华儿科学会主任委员、中华儿童保健学会候任主委赵正言教授和国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家顾学范教授共同作为大会主席主持并发言。他们均表示,转诊网络搭建工作意义重大,将为中基层患者带来福音,也需要在座各位专家与企业的共同努力。
来自全国各地的专家们共同探讨了诸多经典案例:
会议最后,还举行了象征全国遗传代谢病转诊网络搭建成功的亮灯仪式,由各省转诊专家分别点亮了承接的区域。迪安诊断将驾着质谱平台和ngs平台两架精准诊断的马车,通过和各省专家的合作,让国人平等地分享健康。