近日，基因组质量评估genomic quality assessment (genqa)公布了brca基因检测及解读项目能力验证报告。上海观合医药科技有限公司满分通过了brca genes in ovarian cancer (vgermline)和brca genes in ovarian cancer (vsomatic)两项能力验证项目。
美国病理学家协会(cap)发布了2019下半年brca1/2 sequencing的能力验证项目结果报告，上海观合医药同样满分通过该项目。
brca genes in ovarian cancer是由emqn和genqa组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用ngs技术检测brca基因变异能力的能力验证项目，分为胚系检测和体细胞检测。分别通过3个质控样本，对检测机构的brca胚系和体细胞检测能力进行全面评估，包括基因检测的分型、信息分析、结果报告解读等环节。开展频率为一年1次。
观合医药通过的brca genes in ovarian cancer报告
brca1/2 sequencing是由cap组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用ngs技术检测brca基因变异能力的能力验证项目。全面考核检测机构对brca 1/2基因的点突变、插入、大片段重排和缺失等各种突变类型的检测水平，以及对核酸变异和蛋白质变异的预测，并综合评估检测机构在生信分析和报告解读方面的规范性和准确性，要求必须上报的内容多达26项。开展频率为一年2次。
观合医药通过的brca1/2 sequencing报告
（注：[27]=检测结果未达成共识，不进行评分）
genqa和cap pt的满分通过，标志着上海观合医药在brca基因胚系和体细胞检测的规范性和准确性均达到了国际标准。
乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，brca）是重要的抑癌基因，包括brca1和brca2。brca1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以brca检测具有重要的临床意义。brca基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长，变异的解读也是brca检测中的关键环节。
关于genqa
genomic quality assessment (genqa) 为英国neqas财团的成员，是一个自筹资金的非营利组织，genqa以合理的成本为全世界的基因组群体提供了广泛、一致和可持续的相关eqa。genqa致力于提高临床分子遗传学检测质量。其举办的室间质评活动是全球分子遗传学临床实验室最高水平的认证标准之一。
关于cap
美国病理学家协会（college of american pathologists，cap）于1946年成立，致力于医学实验室的标准化和质量改进，是国际公认的医学实验室质量保证领导者之一。
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