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应用核酸质谱法参与nccl室间质评，迪安6个分子诊断项目全部满分通过
2020-08-05
近期，国家卫生健康委临床检验中心(nccl)公布了2020年第一次全国临床检验室间质量评价(eqa)结果。杭州迪安医学检验中心质谱室首次采用核酸质谱方法参与室间质评，6个分子诊断项目全部满分通过。这不仅彰显了迪安实验室质量管理体系的成效，也验证了迪安运用核酸质谱方法的准确性和可靠性。
此次杭州迪安医学检验中心6个分子诊断项目通过室间质评的结果如下：
新生儿耳聋基因检测室间质评结果
地中海贫血基因分型室间质评结果
叶酸代谢基因(mthfr)多态性室间质评结果
氯吡格雷代谢基因(cyp2c19)多态性室间质评结果
华法林代谢基因(cyp2c9)多态性室间质评结果
辛伐他汀转运体基因(slco1b1)分型室间质评结果
多年来，迪安研发中心以持续技术创新为发展驱动力，引进和建立了包括三代测序、二代测序、一代测序、数字pcr系统、荧光定量pcr、定性及定量串联质谱、核酸质谱等多个国际先进的分子诊断技术平台，以微生物病原体快速诊断、肿瘤个性化精准用药及伴随诊断、药物与基因组学、新生儿遗传代谢病/遗传病检测为主要方向，进行分子诊断技术及产品的开发和转化。
目前，基于核酸质谱技术平台，迪安研发中心已开发了一系列药物基因组学及遗传学检测产品，包括儿童用药、心血管用药、精神类用药相关基因分型产品，指导临床精准个性化用药，避免药物副作用，助力实现“早诊断、早干预、早治疗”。
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