今天是9月12日，是我国第16个“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“同心抗疫、护佑新生”。
什么是出生缺陷呢？是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家的人口素质，日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。
2019年，国务院发布的《健康中国行动（2019-2030年）》明确提出了出生缺陷防控的进一步要求，并列举相关评估指标：到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率达到80%；先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
多年来，迪安诊断作为国内独立医学实验室先行者，积极发挥先进的诊断技术与平台优势，为出生缺陷预防提供全面、完整的ag凯发k8国际的解决方案，助力“三级预防”体系的建立：
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一级预防
在婚前、孕前阶段做好预防工作，防止出生缺陷的发生，包括健康教育、婚前检查、遗传咨询、孕前保健等，是出生缺陷防控最经济有效的手段。
迪安推荐检查项目：常见15种单基因遗传病携带者筛查、叶酸代谢能力基因检测等
2
二级预防
在孕期/产前阶段，通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少出生缺陷的发生，大约70%~80%的出生缺陷可以通过有效手段被检测出来。
迪安推荐检查项目：无创产前基因检测（nipt/nipt-plus）、地中海贫血基因检测等
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三级预防
做好新生儿疾病筛查和婴幼儿系统体检，让一些出生缺陷早发现、早诊断，从而采取有效的干预措施，避免致残等严重后果，提高孩子日后的生存质量。
迪安推荐检测项目：遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因筛查等
科普知识
今年的“出生缺陷预防日”来临之际，国家卫生健康委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会联合发布了《出生缺陷防治健康教育宣传手册》，其中列举了20条核心信息：
1. 禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
2. 准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
3. 提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
4. 倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
5. 养成健康生活方式，科学备孕。
6. 提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
7. 计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。
8. 有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。
9. 积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
10. 孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
11. 增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。
12. 地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。
13. 及时建档立卡，定期接受产前检查。
14. 孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
15. 首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。
16. 孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
17. 孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。
18. 新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
19. 0-6 岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
20. 出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
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