10月起，迪安诊断第三届“好孕十月”活动节盛情启幕，为广大准妈妈们提供常见15种遗传病携带者筛查、nipt-plus、叶酸代谢基因检测和子痫前期风险评估检测服务。本次活动将持续至12月31日，为降低出生缺陷、保障母婴健康贡献一份力量。
单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，约占出生缺陷的22.2%。每个人都是单基因遗传病致病基因的携带者，有研究报道，对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病筛查，发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这意味着看似健康的夫妇，也可能“巧合”携带了相同疾病的致病突变，导致后代有患单基因遗传病的风险。
单基因遗传病种类多，目前已发现超过8000种，并且每年数量在递增，但综合发病率高达1%，远高于我国唐氏综合征的发生率。单基因遗传病致死、致残、致畸率高，易造成患者盲、聋、身形畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭等，甚至造成患者死亡等严重危害，累计婴儿致死率约20%。
单基因遗传病危害如此严重，却容易被人忽视，原因主要是因为隐性单基因遗传病通常没有家族遗传史而不被重视，并且常规的孕检也不易发现。以常染色体隐性遗传病为例，如果夫妇都携带同一种疾病的致病基因，后代患病的概率高达25%。
因此，在孕前或孕早期进行单基因遗传病筛查，及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施，才能从根本上阻断单基因遗传病基因的传递，有效预防严重遗传病的发生。
迪安诊断聚焦国人常见的15种单基因遗传病，一次性对19个基因相关的400多个热点进行筛查，可以更经济有效地发现单基因遗传病的致病基因携带者。
覆盖病种：
地中海贫血（α地贫和β地贫）
脊肌萎缩症（sma）
遗传性耳聋
甲基丙二酸血症（mut型和cb1型）
肝豆状核变性
假肥大型肌营养不良（dmd）
苯丙酮尿症（经典型和非经典型）
脆性x综合征
先天性肾上腺皮质增生症
甲型血友病
mecp2重复综合症
x-连锁鱼鳞病
推荐检测人群：
无相关疾病家族史的备孕期、孕期的人群、采用辅助生殖技术来获取后代的人群。
注：
1、为了更好评估后代患病风险，建议夫妇双方同时检测；
2、为了给产前诊断留出充足时间，若是孕期检测，建议孕16周以内。
叶酸，又称为维生素b9，是人体一种必需营养素。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷和孕期不良妊娠的重要原因。在国家卫生部的大力号召下，备孕期和孕期补充叶酸已经成为准妈妈们的共识。
但是叶酸的利用能力因人而异，不同个体对叶酸的需求不同。
通过基因检测技术，可以发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，因人而异地提供叶酸补充计划和补充量的建议，从而增强叶酸补充依从性，配合产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险和不良妊娠发生率。
叶酸代谢基因多态性与叶酸代谢的关系
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心建议根据个体对叶酸的利用水平补充叶酸，并给出建议补充方案：
推荐检测人群：
备孕期夫妇（不仅备孕期女性要补充叶酸，备孕期男性也要补充叶酸）、孕期人群。
无创产前检测（nipt）通过抽取孕妇外周血，依托于高通量测序技术给产前筛查和诊断带来了革新，大幅度提高了唐氏综合征等三种染色体异常疾病的检出率，准确率达99%以上。
nipt-plus是nipt的升级版，通过增加测序深度和优化测序流程，在nipt的基础上增加了其他染色体非整倍体检测及染色体微缺失微重复检测，拓展了产前筛查的范围，从而为临床医生和检测者提供更多信息，大大提高了对染色体疾病的检出能力。
nipt-plus与nipt的对比及优势
推荐检测人群：
孕12 0~22 6周的孕妇（不适用人群除外）
不适用人群：
·孕周<12周；
·夫妇一方有明确染色体异常；
·1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
·胎儿超声检查提示胎儿有结构异常须进行产前诊断；
·有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
·孕期合并恶性肿瘤；
·医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
子痫前期（preeclampsia, pe）是妊娠期特有的全身性多系统综合征，以高血压和蛋白尿为主要临床表现，患病率达2-8%，是孕产妇和胎儿死亡重要原因，约占孕产妇死亡原因的10~15%。
子痫前期的病因十分复杂，有相当比例子痫前期的发生、发展毫无征兆，且不同患者的临床表现、进展、结局各异，子痫前期的临床诊疗管理面临不小的挑战。
研究发现，sflt-1和plgf浓度的改变明显早于子痫前期发病，且sflt-1/plgf比值可以更好地反映胎盘血管的生长情况。在评估蛋白尿和血压的基础上，联合检测sflt-1/plgf比值对子痫前期具有良好的预测价值和诊断指导意义。
pigf、sflt-1与子痫前期的关联
注：
sflt-1：可溶性fms样酪氨酸激酶；pigf：胎盘生长因子；flt-1：fms样酪氨酸激酶1；vegf：血管内皮生长因子
sflt-1/pigf对孕中晚期子痫前期风险的预测
推荐检测人群：
孕中晚期孕妇，尤其是有疑似子痫前期症状的孕妇，如高血压、蛋白尿、过度水肿、视觉障碍、头痛、血小板降低、胎儿生长受限、体重突然大幅增加等。
