产房里婴儿发出的第一声啼哭，课堂中学生们传出的朗朗读书声，舞台上歌唱家悠扬动人的歌声……这世上有数不清的美好是通过声音来传递的，耳朵就是我们聆听世界，感知美好的窗口。
听力健康关系到每个人的日常生活和工作，然而，有那么一群人却是生活在无声的世界里，他们的生活质量和心理健康都受到了极大的挑战。今天是第22个“全国爱耳日”，也是第9个“世界听力日”，今年的主题为“人人享有听力健康！筛查·康复·沟通”。
耳聋与听力障碍
事实上，耳聋与听力障碍早已成为一个令所有家庭与社会都无法回避的严峻问题：
全球大约有4.66亿人患有残疾性听力损失，超过世界总人口的5%，其中3400万是儿童；
据估计，到2050年全球将有9亿多人出现残疾性听力损失；
全球11亿年轻人由于暴露于娱乐环境中的噪音而面临听力损失的风险；
儿童听力损失60%源于可预防的原因；
我国约有2780万听力障碍残疾人，居各类残疾人群之首；
我国每1000名新生儿中就会有1~3人出现听力障碍，0~7岁的聋儿约80万，每年新增3万名聋儿。
2021年世界听力日官方宣传海报
在上面的海报中我们可以看到：有男有女，有老有少，他们不同年龄，不同肤色，不同职业，有人佩戴着助听器，有人植入了人工耳蜗，有人手握耳窥镜……所有人，围成了一个耳蜗的形状。下方标语中的“all（所有）”也被醒目地标红，这正向我们传达出一个信息：无论是哪类人，无论在哪个时期，都可能发生耳聋和听力障碍。因此，我们所有人都需要关注听力健康，都应该享有听力健康。
耳聋究竟是如何发生的？
在这之前，我们应该先弄清楚一个问题：耳聋究竟是如何发生的呢？
从临床来看，引起耳聋的病因通常是复杂多样的，归结起来主要可分为：环境因素、遗传因素、环境和遗传共同作用等其他因素。其中，环境因素包括围产期母体的各类并发症（如：风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等）、声损伤、头部外伤、空气压力突变等。
由环境因素导致的耳聋大约占所有耳聋的20%左右，与此相对的是，超过60%的耳聋由遗传因素所导致。这部分耳聋的发病则往往是因为父母遗传物质（基因和染色体）发生异常改变，并通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体遗传、线粒体dna遗传等方式传给后代的。
耳聋的致病因素
随着多年来对遗传性耳聋的深入研究，越来越多的耳聋相关致病基因被发现（目前仅已发现的与非综合征型耳聋明确相关的基因就已达到123个）。根据流行病学调查显示，中国人群携带的耳聋基因变异中，约70%来自于gjb2、slc26a4、mt-rnr1和gjb3四个基因。
其中gjb2基因是第一大耳聋致病基因，变异后主要导致先天感音神经性耳聋；slc26a4基因突变多表现为大前庭导水管综合征，引起先天性或迟发性耳聋；除此之外，mt-rnr1基因突变可能诱发药物性耳聋，而gjb3基因则与后天高频感音神经性耳聋有一定的相关性。
中国人群常见的4个遗传性耳聋致病基因
如何降低遗传性耳聋发生的风险？
既然有那么多的基因与遗传性耳聋相关，那么，是否有什么手段可以提前发现这些耳聋的致病风险呢？这时候，就需要借助遗传性耳聋基因的筛查与诊断技术。
通过对耳聋基因的筛查与诊断，可以从分子水平上明确耳聋病因，辅助临床精准作出诊断，进而：
尽早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预，指导人工耳蜗植入等康复措施的制定；
尽早发现迟发性耳聋和药物性耳聋的易感人群，给予明确的生活指导和用药指导，避免因头部外伤、用药不当等情况导致的耳聋；
及时发现遗传性耳聋致病基因的携带者，指导科学婚育，降低下一代患耳聋的风险。
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适用人群：
1 | 新生儿、儿童、青少年（尤其是听力筛查未通过的人群） |
2 | 婚前、孕前、产前人群（尤其是聋人夫妇） |
3 | 各种不明原因的先天性或后天性耳聋患者 |
4 | 听力正常，但有耳聋家族史的人群 |
三月，莺飞草长，春光明媚，熏人欲醉。惟愿通过我们对听力健康的持续关注和努力，真正意义上让每个人都可以享有健康的听力，一起倾听春天徐徐而至的脚步声，一同感受世界的美好。
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