

2020年11月,who正式启动《加速消除宫颈癌全球战略》,标志着全球各国根据第七十三届世界卫生大会通过的决议,首次承诺消除一种癌症。该目标的实现要通过三个关键措施:疫苗接种——筛查——宫颈癌治疗,其中“筛查”是非常重要的环节。
宫颈癌有较长的癌前病变期,筛查结果异常后有成熟的确诊方法,可以早期发现宫颈癌及癌前病变,并进行有效治疗。tct形态学检查联合hpv分子学检测进行宫颈癌筛查,可以最大限度地避免漏诊的发生;p16/ki67免疫组织化学染色可以较为客观地发现周期失调的细胞,对于宫颈高级别病变有较高的灵敏度和特异度。
2020年7月30日,美国癌症学会(asc)制定了最新版宫颈癌筛查指南,基于最新的临床证据,对比2012版做出了一些调整:

2012与2020年版asc宫颈癌筛查指南对比
作为人口大国,中国宫颈癌发病人数和死亡人数居多,2020年国家癌症中心报告,在我国宫颈癌是女性恶性肿瘤第六位高发肿瘤,实现消除宫颈癌的战略目标,我们任重而道远。通过定期筛查早期发现、诊断和治疗癌前病变及早期宫颈癌,从而降低宫颈癌的发病率和死亡率,是宫颈癌筛查的目标和意义所在。
沙眼衣原体(ct)、淋球菌(ng)、解脲支原体(uu)是引起生殖道炎症的重要病原体。ct/ng/uu感染后会导致女性生殖道的炎症、生殖道黏膜受损,使免疫细胞有可能直接接触精子而产生抗精子抗体,从而引发不孕不育。据统计,因生殖道感染导致不孕不育的比例达20%-60%。

由于ct/ng/uu感染临床过程隐匿,公众缺乏主动检测的意识,导致许多患者持续感染造成严重的不良后果。因此,尽早进行ct/ng/uu检测,明确感染并尽早治疗,对不孕症的预防与诊治以及优生优育具有重要意义。
ct/ng/uu检测的临床应用:
* 泌尿生殖道炎症的临床诊断
* 优生优育筛查
* 预防不孕不育
* 辅助生殖
01
叶酸代谢基因检测
mthfr(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)和mtrr(甲硫氨酸合成酶还原酶)是叶酸代谢通路中两种关键的酶,它们的正常功能使摄入的叶酸被正常利用。一旦编码这两种酶的基因出现突变导致酶活或稳定性降低,将影响叶酸在体内的转化,导致同型半胱氨酸(hcy)在体内积累以及一系列不良影响的产生。
叶酸过量或不足均对人体有害,叶酸利用能力基因检测可以根据个体风险分级提供个性化的补充方案。

适用人群:
* 备孕期夫妇及孕妇
* 有不良孕产史(流产、畸胎等)的女性
* 心脑血管疾病高风险人群
* 健康体检人群
02
脂溶性维生素群检测
根据《中国居民营养与健康状况监测报告(2010-2013)》,中国居民的膳食结构仍然不尽合理,营养不良和营养缺乏在某些人群依旧存在。其中,维生素d的不足或缺乏达到90%以上。

各类食物所含维生素对照示意图
维生素缺乏的危害:
维生素a缺乏——眼部干燥、呼吸道感染、消化道感染、皮肤角化
维生素d缺乏——骨骼系统危害、精神疾病、慢性疾病、自免性疾病、癌症
维生素e缺乏——不育、流产、肌营养不良、心肌损害
维生素k缺乏——凝血因子合成障碍、与骨松相关
而且,盲目补充维生素容易造成过量,多余的脂溶性维生素主要储存于脂肪,代谢极慢,可在人体内蓄积而产生毒性效应。对体内维生素含量进行精准评估,可以指导精准补充,守护健康基石。
brca1/2基因突变会增加乳腺癌、卵巢癌患病风险。在普通人群中,女性一生中大约有7.3%的几率会罹患乳腺癌,但如果携带brca1或brca2基因的有害突变,随着年龄的增长,80岁患乳腺癌的风险将上升至80%左右。

不同人群的患病风险
(数据来源:《jama network open》)
brca1/2易感基因筛查的意义:
遗传风险:突变患者及家属是乳腺癌遗传高危人群,应采取相关措施进行预防;
手术参考:突变的乳腺癌患者复发风险高,不推荐保乳手术或推荐双侧切除;
用药指导:突变的肿瘤患者对parp抑制剂和铂类药物更敏感,尤其适用于三阴性乳腺癌。
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