迪安诊断-凯发k8旗舰厅

2011年12月，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。今年是第10个世界唐氏综合征日，主题为“connect”，希望更多的人了解唐氏综合征，引起大众对出生缺陷的认识，关注和善待唐氏综合征患者。

那么关于唐氏综合征，你又了解多少呢？

正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。唐氏综合征即21-三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，有47条染色体，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30~40年。

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现，患儿智商通常在25～50之间，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

患儿大多性情温和，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。

患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓型纹和第5指只有一条指褶纹。

唐氏综合征的发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。

唐氏综合征患者染色体核型：47，xy， 21

孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遗传因素（父母染色体异常）等。

目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法。我们能为唐氏宝宝做的，除了对症治疗（预防感染，矫治畸形），唯有长期耐心的训练与教育。

唐氏综合征的发生不仅给患儿本人带来极大的痛苦，而且对家庭和社会都会造成沉重的负担，又没有有效的治疗方法，因此预防就显得格外重要。唐氏综合征的发生具有一定的随机性和偶然性，因此每一位孕妇都应该进行产前筛查。

一般指通过采集孕妇的外周血，通过血清学（甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）、妊娠相关蛋白a（papp-a）、抑制素a（inhibin a）等）和影像学（nt等）相关指标的检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，运用分析软件计算出孕妇怀有唐氏儿的风险。这种方法虽然较为经济可行，但整体检出率仅60%~70%，仍存在较高的假阳性和一定的假阴性。

无创dna产前筛查技术是采集孕妇10ml血，利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段（包含胎儿游离dna）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病（21-三体、18-三体、13-三体）。该方法的检测准确性可达到99%以上，且快速、安全，深受广大孕妇的欢迎。

针对产前筛查结果为高风险的孕妇，或是35岁以上高龄孕妇，通常推荐其接受介入性（羊水穿刺/绒毛穿刺/气血穿刺等）产前诊断，即通过采集富含胎儿细胞的样本进行细胞培养，并借助染色体核型分析的技术来确认胎儿是否患病。这种方法最为直接、准确，通常被视作唐氏综合征诊断的“金标准”。但与此同时，据相关临床文献报道，穿刺过程可能（约1%）会诱发感染，甚至会导致孕妇流产。

迪安诊断作为国内第三方医学检验服务行业的先行者，始终践行“让国人平等地分享健康”的初心与使命，在出生缺陷防控工作上也秉持着一份无比执着的信念，矢志不渝地奉献着自己的力量。目前，迪安诊断已开展包括多种血清学生化指标检测、无创产前dna检测、核型分析、染色体拷贝数变异检测、染色体微阵列芯片分析等多个可应用于产前筛查、产前诊断领域的项目，精准助力唐氏综合征等出生缺陷疾病的防控。

关于“出生缺陷防控”，依旧任重而道远。然而，坚守一份爱的事业，是对每一个生命的敬畏。让我们共同坚守、付出，参与到让世界更美好的广大事业中。

let’s connect!