近期，国家卫生健康委临床检验中心（nccl）正在陆续公布2021年第一次全国临床检验室间质量评价（eqa）结果。杭州迪安医学检验中心质谱室应用dp-tof飞行时间质谱检测系统(浙械注准20202220910），参与多项分子诊断项目的室间质评，已收到的结果均显示满分通过。
其中，肿瘤靶向用药相关的egfr、kras、braf、pik3ca基因突变检测项目，应用核酸质谱法首次参评即满分通过，证明dp-tof飞行时间质谱检测系统应用于肿瘤突变检测的高准确度和高可靠性。
此次杭州迪安医学检验中心质谱室参加的肿瘤靶向用药分子诊断项目通过室间质评的结果如下：
01 egfr基因突变检测室间质评结果
egfr（表皮生长因子受体）编码受体型酪氨酸激酶，在许多肿瘤中过表达和（或）发生突变，通过信号转导控制肿瘤生长，并与新生血管生成、肿瘤的侵袭和转移等有密切的关系。egfr基因突变是使用吉非替尼和厄洛替尼等非小细胞肺癌靶向药物是否有效的一个重要指标。
02 kras基因突变检测室间质评结果
kras是ras超蛋白家族中的重要一员，kras基因的突变，会直接影响到针对egfr基因的抗肿瘤药物（西妥昔单抗和帕尼单抗）的疗效。同时kras基因是否有突变，也是肿瘤预后的一个重要指标。
03 braf基因突变检测室间质评结果
braf编码b-raf蛋白，参与细胞信号调节、生长和生存。常见的braf v600e突变导致b-raf蛋白单体的组成性活化以及后续mek1和mek2蛋白的活化，从而促进细胞增殖和抑制细胞凋亡。检测braf突变，可指导肿瘤靶向药物治疗。braf也是评估林奇综合征的标志物之一。
04 pik3ca基因突变检测室间质评结果
pik3ca编码的蛋白为pi3k酶的亚基，pi3k酶的主要功能为磷酸化作用，通过对其他蛋白的磷酸化作用，从而触发一系列的细胞内信号传递。这些信号与细胞活动相关，包括细胞增殖、迁移、生存，以及新蛋白生成和细胞内的物质转运。pik3ca突变可能导致靶向her2的曲妥珠单抗和靶向egfr的西妥昔单抗药物的耐药。
以上肿瘤靶向用药分子诊断项目首次参评即满分通过，彰显了迪安诊断实验室质量管理体系的运行成效，也证实核酸质谱作为新的临床分子诊断技术平台，可用于肿瘤精准用药领域。
目前，依托核酸质谱技术平台，迪安已开发了一系列肿瘤靶向用药、药物基因组学及遗传学检测产品，包括肠癌靶向用药基因检测、心脑血管以及精神类用药等相关基因分型产品，可以指导临床个性化用药，减少药物毒副作用，给患者带来福音。
dp-tof飞行时间质谱检测系统
dp-tof飞行时间质谱检测系统是迪安诊断参股公司——迪谱诊断第一款自主产品，也是国内首款获批的通用型飞行时间核酸质谱检测系统。
该产品基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（maldi-tof ms）技术原理，与配套试剂用于对生命体来源(如血液、体液、组织)样本中已知核苷酸的检测。该平台兼具pcr、芯片与质谱三大技术优势，具备高特异性、高灵敏度、高时效性、高样本通量、高灵活性、低检测成本、低核酸起始需求、低操作难度的特点，是适合检测十几到几百个基因位点的中通量基因检测设备。应用范围覆盖生物学的诸多领域，如肿瘤防控、遗传病检测(出生缺陷防控)、药物基因组学(精准用药)、感染性疾病防控、健康管理(功能医学)、临床转化医学研究等。