在5·17世界高血压日，让我们来详细谈谈这种可治愈的高血压——原发性醛固酮增多症。首先，给大家讲讲以下案例：
案例
63岁的罗女士有6年高血压病史，每天服用1片左旋氨氯地平，自述血压控制良好。最近出现无明显诱因的双下肢酸软乏力，就诊后检测出血钾2.93mmol/l，肾上腺超声提示“右侧肾上腺区域低回声”。入院后进一步检查，发现醛固酮145.12pg/ml、肾素活性0.02ng/ml/h，arr高达725。初步怀疑原发性醛固酮增多症，经过生理盐水确诊试验、avs（肾上腺静脉采血）分型判断，罗女士右侧肾上腺优势分泌醛固酮，遂安排腹腔镜下的右侧肾上腺切除手术，术后两周血压降至106/60mmhg，停止补钾后，血钾未再降低。
什么是原醛症？
原醛症即原发性醛固酮增多症，是由于肾上腺自主分泌过多醛固酮，而导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受到抑制的一种内分泌疾病。简单地说，就是肾上腺分泌过多醛固酮引起血压升高及其它一系列的心血管、代谢等症状的疾病。
相比于原发性高血压，其危害更为严重，中风、冠心病、房颤、心衰、代谢综合征、糖尿病的发生风险更高[1]。未及时发现的原醛症患者，由于醛固酮对血管、肾脏等靶器官的长期刺激，也可能导致即使在采取原醛症的相应治疗后，血压也难以恢复。
原醛症的患病率是多少?
据统计，我国高血压人群有2.45亿，每6个人中就有一位高血压患者，每年新发的高血压患者也达到1000万人。在高血压患者中有一部分属于继发性高血压（约5%-15%），继发性高血压是一种可被治愈或缓解的高血压。这部分人群的早发现早治疗不仅可降低国家、社会和个人的医疗负担，同时也提高高血压患者的生存质量。
原醛症属于一种常见的继发性高血压，国外报道，原醛症的患病率为8%-20%[2]。国内研究显示原醛症在新诊断高血压患者中发生率超过4%[3]，在普通高血压患者中进行筛查，原醛症的总患病率为3.31%，按照这一比例计算，我国的原醛症患者估计有811万，即每30个高血压患者中就有一位原醛症患者，而在三级高血压患者中患病率则达到12.64%[4]。
原醛症的筛查人群有哪些？
《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2020版)》建议对以下人群进行筛查：
持续性高血压（3次非同日测定血压>150/100mmhg）、难治性高血压（联合使用 3 种降压药物，其中包括利尿剂，血压>140/90mmhg；或联合使用 4 种及以上降压药物，血压<140/90mmhg）；
高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症；
高血压合并肾上腺意外瘤；
具有早发性高血压家族史或早发（<40 岁）脑血管意外家族史；
高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停。
2020版“esh原醛共识声明”[5]还建议对高血压伴房颤患者进行原醛症筛查。
原醛症的筛查方法有哪些？
目前，国内外一致推荐采用醛固酮与肾素之比arr对疑似原醛症患者进行筛查。
临床常用的检测方法为化学发光法。化学发光法的原理为抗原抗体结合，然而受抗体特异性的影响，无法避免交叉反应，导致醛固酮结果比实际的更高。有报道显示不同方法检测，血浆醛固酮值相差约2倍[6]。
液相色谱串联质谱（lc-ms/ms）是公认的具备高准确性和高可重复性的技术方法，该方法可为醛固酮检测提供更可靠的检测结果。lc-ms/ms使用稳定同位素作为内标，在样品制备过程中可以对分析物进行统一处理，且不需要依靠被分析物的特异性抗体，可以在一个样本的一次测试中同时区分和测定醛固酮以及其他类固醇和相应的内标，从而提供更准确的临床结果[7]。有文献[8]指出，对于醛固酮的检测，金标准应是基于lc-ms/ms检测。
化学发光法（索灵检测系统、国产a检测系统、国产b检测系统）、放射免疫法与质谱法测定血醛固酮浓度的bland-altman分析
有研究将串联质谱法作为标准对化学发光/放免厂家检测醛固酮结果作对比[9]，发现不同厂家测定的血醛固酮浓度存在明显差异(p<0.01)。质谱法与化学发光法(进口、国产a)测定血醛固酮浓度呈正相关(r =0.776, p<0.01; r =0.805,p<0.01)；与化学发光法(国产b)测定血醛固酮浓度无显著相关性(r = 0.058,p>0.05)；与放射免疫法测定血醛固酮浓度呈低度相关(r =0.338,p<0.01)。
迪安诊断提供醛固酮与肾素活性的串联质谱法同平台检测，试剂盒已获得i类医疗器械注册证，可以为原醛症的筛查、确诊、avs分型及随访提供精准的检测服务。
原醛症如何诊断和治疗？
对于arr阳性患者，推荐进行≥１种确诊试验以明确确诊，目前常用的确诊试验包括生理盐水试验和卡托普利试验，有学者认为两种试验准确性差别不大，卡托普利试验相对操作性更强且更为安全。
分型试验的金标准是肾上腺静脉采血（avs），但考虑到属于有创方式并且对于操作者有一定要求。临床上也采用肾上腺ct、体位试验等。
分型之后如为单侧肾上腺病变推荐腹腔镜下单侧肾上腺切除，如为双侧肾上腺病变则建议药物治疗，一线药物为安体舒通、依普利酮等。
美国内分泌协会原醛指南作者之一prof. john w. funder指出：“全球14亿高血压患者，但原醛症的筛查率可能没有一个国家超过1%”。
作为精准诊断服务的提供者，迪安诊断将一如继往地关注原醛症患者，为原醛症诊疗提供优质的产品与服务，助力我国进一步提升原醛症诊疗的规范化。
参考文献：
[1] monticone s, et al. 2018, 6(1):p.41-50.
[2] whelton pk, et al. hypertension. 2017.
[3] xu z, yang j, hu j, et al. j am coll cardiol, 2020,75(16):p.1913-1922.
[4] zhou z, et al. 2021, 27(5) :p. 478-483.
[5] mulatero p, et al. 2020, 38(10):p.1919-1928.
[6] pizzolo f., et al. clin chem, 2006, 52: p.1431-1432.
[7]peitzsch, m., et al. j steroid biochem mol biol, 2015. 145: p. 75-84.
[8] hinchliffe, e., et al. j chromatogr b analyt technol biomed life sci, 2013. 913-914: p. 19-23.
[9] li q.f., et al. clinical endocrinology. 2019, 90:p.641-648.