在非小细胞肺癌（nsclc）中，间变性淋巴瘤激酶（alk）重排是常见的发病机制，是重要的诊断和治疗靶点。
近日，迪安诊断精准中心与金华市中心医院胸外科陈献国团队合作，首次在肺腺癌患者中发现了一种新型的slc25a21-alk (s2；a20)， alk-sox (a19；intergenic)重排。该案例于北京时间2021年5月21日，在线发表于肺癌国际著名杂志《lung cancer》。
《a novel nonreciprocal/reciprocal alk translocation cause alk in nsclc》
https://www.sciencedirect.com/science?_ob=gatewayurl&_origin=augateway&_method=citationsearch&_piikey=s0169500221003998&_version=1&md5=e26b048a840014d2a5ec29896478d695
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案例介绍
一名63岁从未吸烟的女性偶然发现肺上叶有结节到医院就诊。术后常规病理示浸润性腺癌(大小2.5×1.2×1cm)，实性亚型约占40%，腺泡型约占30%，微乳头型约占30%，血管性癌血栓可见，神经侵犯( )，胸膜侵犯(-)，支气管切开术边缘阴性。
术后，患者将组织送至金华市中心医院和迪安诊断合作的金华市精准诊疗中心进行二代测序(ngs)检测。检测结果发现了一个从未报道过的slc25a21-alk (s2;a20),alk-sox (a19;intergenic)重排（见图1）。
图1 slc25a21-alk (s2;a20),alk-sox (a19;intergenic)重排
随后，该精准中心又利用sanger测序和fish检测在dna水平上进行了验证，证明在dna水平上确实存在该重排（见图2）。
图2 dna水平上存在重排
精准中心还通过ihc（免疫组化）证实了该重排能够引起alk蛋白的强烈表达（见图3）。
图3 该重排能够引起alk蛋白的强烈表达
小结与启发
金华市精准诊疗中心利用ngs平台有效检测出alk重排，帮助临床发现罕见驱动基因突变，为患者寻得靶向用药机会。这种非相互/相互alk重排是一线克唑替尼治疗的不良预测标志。该案例丰富了alk重排突变谱，为患者提供了预后提示和后续可选的用药参考。
自2017年成立至今，金华市精准诊疗中心充分发挥了金华市中心医院的临床医疗优势，以及迪安诊断的技术、人才、资金优势，形成了“1 1>2”的效果，进一步提升了医院在肿瘤精准诊断、科研与技术转化等方面的技术水平，弥补了区域医院在肿瘤基因测序等临床检测上的短板，让金华及周边地区的百姓在家门口就能享受到与国际接轨的优质医疗服务。
“精准医疗”是行业发展的方向，而“精准医疗”的前提是“精准诊断”。目前，迪安诊断与国内众多医疗机构合作成立精准诊断中心，完善了包括肿瘤伴随诊断、出生缺陷、慢病、感染等在内的多种精准检测体系。依托于高通量测序（ngs）平台、数字pcr平台、荧光定量pcr平台、sanger测序平台、荧光原位杂交（fish）平台、质谱平台等，让精准医疗技术服务临床，为患者提供更精准的诊断建议和个性化治疗方案。