“三胎”时代即将来临，国人的生育观念已经从单纯寻求数量的增长，转变为更加注重后代的出生健康。迪安诊断一直致力于中国出生缺陷防控工作，大力打造妇幼学科，推出遗传病基因筛查套餐，助力优生优育。
什么是出生缺陷防控？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，它是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
目前，已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
受精卵分裂过程示意图
《中国出生缺陷防控报告（2012）》数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，已成为严重的公共卫生问题。
出生缺陷的分级预防
目前，我国的出生缺陷防控需要采取婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查三级预防措施。
出生缺陷的分级预防
一级预防
是指婚前孕前检查，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素，防止缺陷儿的发生；
二级预防
是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生；
三级预防
是指新生儿疾病筛查，并针对缺陷患儿采取及时、有效的诊断干预，治疗和康复手段，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
单基因遗传病筛查是预防重点
遗传病，作为出生缺陷防控的重点领域，主要分为染色体病、基因病及某些表观遗传修饰引起的疾病。其中，单基因遗传病作为出生缺陷一级、二级预防的重点，因其病因明确，可以有效地从根源上实施防控。
传统的遗传病携带者筛查只针对特定人群采取单一病种逐一检测的方式，随着高通量基因分型与测序技术的发展，拓展型携带者筛查（expanded carrier screening，ecs）应运而生。与传统筛查相比，拓展型携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能更大程度检出风险夫妇。
根据美国妇产科医师学会（the american college of obstetricians and gynecologists，acog）2017年发布的最新指南，遗传病携带者筛查需以拓展型筛查替代单一病种筛查。
迪安诊断遗传病筛查套餐
作为国内第三方诊断行业的先行者，迪安诊断基于妇幼学科建设以及分子诊断综合性技术平台的打造，整合多平台、多中心的检测模式，针对优生优育，推出单基因遗传病筛查套餐，覆盖常见15种遗传病，方便快捷。未来，公司将不断优化从三级预防，到一级预防的精准诊断体系，为中国出生缺陷防控贡献更多力量。
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