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常见的遗传性眼病有视网膜色素变性、原发性先天性青光眼、先天性白内障、年龄相关性黄斑变性、leber遗传性视神经病等。

视网膜色素变性是由视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性，而导致的遗传性致盲眼底病。其主要表现为周边视野缺损、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常等，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或x连锁遗传。

临床上将视网膜色素变性分为单纯性视网膜色素变性和综合征性视网膜色素变性，前者除视网膜病变外无其他器官或系统的症状，而后者伴有其他器官的损害，如barder-biedl综合征、usher综合征等。

原发性先天性青光眼多数发病于婴幼儿时期，严重危害患儿视力。典型的临床表现是畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜增大、混浊水肿、眼压增高，最终导致视神经萎缩。原发性先天性青光眼多见于常染色体隐性遗传，也存在常染色体显性遗传。

白内障是由于各种原因导致的晶状体内蛋白质变性引起晶状体混浊，透明度下降，导致光线进入眼内受阻，从而影响视力的一种眼部疾病。先天性白内障是儿童致盲的首要原因之一。《眼遗传病基因诊断方法专家共识》中提到，约1/3的先天性白内障患者为遗传因素致病，表现为常染色体显性遗传（76-89%）、常染色体隐性遗传（约7%）和伴性遗传（2-10%）。

年龄相关性黄斑变性是一种使中心视力进行性、不可逆性丧失的疾病，严重威胁着老年人的视力。其病因尚不明确，发病机制仍存在争议。吸烟、肥胖、种族、家族史、阳光照射、心血管疾病等因素是该病的危险因素。

无痛、无诱因的双眼先后或同时突发性视力下降，是leber遗传性视神经病的主要特征。它属于线粒体母系遗传，线粒体基因突变所致，一般女性为致病基因的携带者和传递者，大多数患者为男性。

视网膜母细胞瘤是源于视网膜的恶性肿瘤，成人发病罕见，好发于5岁以下婴幼儿，临床上表现为眼红、眼痛、斜视、失明，甚至危及生命。上述《共识》中提到其确切病因不明，6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。

色盲和色弱都是色觉异常的表现。色盲是完全无法分辨一些颜色，而色弱可以分辨，但是不能较为快速地分辨清楚。先天性色盲或色弱是遗传性疾病，患者多为男性，女性很少出现。生活中常见的是色弱及红绿色盲，红绿色盲的遗传方式为x连锁隐性遗传。

视网膜劈裂主要发生于视网膜神经纤维层，典型的眼底特征包括黄斑轮辐样改变（黄斑劈裂）和周边视网膜劈裂。视网膜劈裂症为x连锁隐性遗传，男性患者儿童期出现不同程度视力下降，多数患者的视力为0.15-0.30。

遗传性眼病尚无有效的治疗方法，原则上以预防为主，可以从几个方面着手：避免与相同眼病患者通婚，禁止近亲结婚；进行婚前检查和遗传咨询；养成健康的生活方式，科学备孕；加强孕期女性的日常保健，做好产前诊断。

如今，基因检测在眼科疾病诊治中的应用越来越广泛，部分遗传性眼病有成功治愈的报道。《眼遗传病基因诊断方法专家共识》指出，通过基因检测确定致病基因及其突变，有重要的临床意义。

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视觉在生活的各个方面和生命的每个阶段都起着至关重要的作用。正值疫情期间，我们更应该注意眼部的防护，勤洗手，不揉眼，居家时防止用眼过度，定时远眺，如遇突然的视力变化、眼外伤等，要在做好防护的前提下尽快就医。