癫痫,民间俗称“羊角风”“羊癫风”,是一种常见的神经系统疾病。据国际卫生组织数据显示,全球约有千分之七的人患有癫痫病,在中国约有1000多万名癫痫患者,其中有500万到600万的病人每年仍有发作,而且正在以40万/每年的速度增加。
今天是第15个“国际癫痫关爱日”,主题是“癫痫关爱在社区”,旨在呼吁全社会消除对癫痫疾病的偏见,让癫痫患儿正常学习、就业。
什么是癫痫?
癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。当大脑中神经细胞之间的平衡被打破,脑神经元异常过度、同步化放电,并在大脑中传播,癫痫发作就产生了。癫痫不是单一的疾病实体,而是一种有着不同病因基础、临床表现各异,但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。
癫痫性脑病通常指由频繁癫痫发作和/或癫痫样放电造成的进行性神经精神功能障碍或退化,包含认知、语言、感觉、运动及行为等方面。

哪些因素可能引起癫痫?
癫痫是一种发作性疾病,具有反复性、发作性、短暂性和刻板性的特点。其临床表现与异常放电累及的脑功能区域有关,放电部位不同,临床表现不同。国际抗癫痫联盟(ilae)建议,将癫痫病因分为6大类:
遗传性病因
常见遗传学病因往往是由于基因变异。如scn1a基因突变引起的dravet综合征或全面性癫痫伴热性惊厥附加症,scn2a基因突变导致的良性家族性新生儿惊厥或早发性癫痫性脑病,chrna4基因突变引起的常染色体显性遗传夜间额叶癫痫等。
结构性病因
脑部神经元结构性损害可能导致癫痫的发生,常见病因包括中风、外伤、肿瘤、海马硬化、血管畸形、皮质发育不良等。
代谢性病因
代谢性疾病可能引发癫痫,常见的代谢性疾病有尿毒症、苯丙酮尿症、糖原累积病、吡哆醇依赖症、线粒体脑肌病等。
免疫性病因
自身免疫介导的中枢神经系统炎症可能引起癫痫,针对自身免疫性脑炎的诊断正在迅速增加,特别是相关抗体的检测,涉及抗体包括抗nmda受体脑炎和抗lgi1脑炎等。
感染性病因
病毒、细菌、真菌、寄生虫导致的颅内感染也可能会导致癫痫。世界特定地区的常见例子包括脑囊虫病、脑弓形虫、脑疟疾、肺结核、亚急性硬化性全脑炎、艾滋病毒、寨卡病毒和巨细胞病毒等先天性感染。
未知病因
原因不明意味着癫痫的病因经过系统检查仍尚未知晓。
需要注意的是上述病因可能交叉存在,例如结节性硬化,由tsc基因突变引起归为遗传性病因,但其存在脑结构损害又归为结构性病因。此外,还存在癫痫共患病的情况,包括从轻微学习困难到智力障碍、精神症状、孤独症谱系障碍、抑郁状态以及心理社会关注的多种问题。癫痫与共患病均会严重影响患者的生活质量。

癫痫该如何诊断与治疗?
有研究表明,婴儿和老年人癫痫发病率最高,2岁以下儿童发病率约为70/10万,其中遗传性癫痫约占所有癫痫病人的30%。我国现有约300万癫痫儿童。如果得到适当诊断和治疗,估计高达70%的癫痫患者不会出现癫痫发作。
癫痫可以通过患者的病史资料、体格检查、辅助检查,如脑电图、神经影像学、基因检测等方面进行诊断。《中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南》指出,对于表现为伴有智力障碍或行为异常的癫痫性脑病患者,建议进行基因检测,尽可能明确病因诊断。迪安诊断可向患者提供癫痫基因检测套餐,辅助临床医生作出相应诊断。
癫痫并非不治之症,药物和手术是最常用的癫痫治疗手段。广泛应用的一线抗癫痫药有苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等,以及新型抗癫痫药如加巴喷丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、左乙西坦片等。迪安诊断也可提供癫痫相关用药的药物基因检测及药物浓度检测,为临床更加精准、合理地用药提供相应参考。
一般的手术治疗主要是通过各种手段,找出大脑内引发癫痫的病灶,然后经手术将病灶切除,达到根治癫痫的目的。此外,还有生酮饮食、神经调控治疗等非药物、非手术的疗法。
癫痫患者抽搐时,我们应如何施救?(视频来源:科普中国)
如何预防癫痫?
世界卫生组织预估,25%的癫痫病例可以得到预防。
■ 防止头部受伤是预防外伤后癫痫的最有效方法。
■ 采取适当的围产期保健可以减少由于分娩损伤所造成的新发癫痫病例。
■ 对发热患儿使用药物或其它方法降低体温,可减少发热性癫痫发作。
■ 与中风相关的癫痫预防工作集中在降低心血管风险因素方面,例如采取措施,预防或控制高血压、糖尿病和肥胖症,以及避免吸烟和过度饮酒。
■ 消灭环境中的寄生虫,并且对如何避免感染开展宣教活动,是在世界范围内减少由脑囊虫病等因素造成的癫痫症的有效途径。