导读
近日，迪安诊断精准中心与浙江大学医学院附属邵逸夫医院胸外科团队合作，通过二代测序（ngs）平台，首次在肺癌患者中发现了gpr75-asb3-alk融合形式。该研究成果已在线发布于国际期刊《lung cancer》（2020年影响因子5.7）。
《a novel 5’alk fusion identified by next generation sequencing and validated by ihc in a patient with lung adenocarcinoma 》
https://www.lungcancerjournal.info/article/s0169-5002(21)00433-5/fulltext
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案例介绍
该案例中的患者为63岁女性，因检查发现右肺上叶占位而入院，否认有吸烟和饮酒史。在全麻后，医生用胸腔镜摘除右肺上叶，并系统清扫淋巴结。术后病理表现为浸润性腺癌，以腺泡型为主，肿瘤侵犯胸膜，无血管、神经侵犯，切缘阴性，无淋巴结转移。
依据《中国非小细胞肺癌alk检测临床实践专家共识》推荐，术后，患者组织被送至浙江大学医学院附属邵逸夫医院和迪安诊断合作的浙江精准诊断中心进行二代测序（ngs）检测。检测结果发现了一个从未报道过的gpr75-asb3-alk(g1, a20) 融合（下图）。针对全新的融合形式，中心还对组织进行了免疫组化实验，以进行验证。
gpr75-asb3-alk(g1, a20) 融合
小结与启发
据了解，这是世界上首个在肺癌报道中，鉴定到gpr75-asb3的外显子1与alk的外显子20-29融合的案例。该发现不仅扩展了致癌性alk融合的频谱和基因组景观，还提示该患者需要更积极的随访计划和辅助治疗。同时，该5’alk融合也为术后复发提供了一种治疗选择。
在国家经济快速发展，临床医学检测技术日新月异，公立医院改革稳步深入推进的大背景下，浙江大学医学院附属邵逸夫医院与迪安诊断于2016年合作成立浙江精准诊断中心。该中心下设肿瘤精准诊疗、国际病理、遗传咨询三大中心，双方在国际远程病理会诊、全国病理医生培训、三级病理远程诊断、肿瘤精准诊疗、遗传咨询、科研与技术转化、生物样本库建设等多方面开展深入合作，共同努力打造浙江省精准医学的新标杆。
未来，迪安诊断将继续为各地的精准诊疗中心引进国内外的优质资源，发挥各方在人才培训、专家资源与技术提升方面的优势，深度把握行业动态，推动精准医疗的高质量落地和稳步发展，真正地服务临床，普惠百姓。
迪安精准诊断中心介绍
自2016年起，迪安诊断先后与国内近20家医疗机构达成战略合作，通过发挥优势，整合资源，积极探索创新，本着“互惠互利、真诚合作、共同发展”的原则，成立精准诊断中心，完善了包括肿瘤伴随诊断、出生缺陷、慢病、感染等在内的多种精准检测体系。
依托于高通量测序（ngs）平台、数字pcr平台、荧光定量pcr平台、sanger测序平台、荧光原位杂交（fish）平台、质谱平台，让精准医疗技术服务更多百姓，为更多患者提供更精准的诊断建议和更优的个性化治疗方案。