今天是我国第17个“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“健康孕育，护佑新生”。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷儿约90万例，其中出生时临床明显可见缺陷的约25万例。据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
我国常见的出生缺陷有先天聋哑、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等，严重危害儿童生存期限和生活质量。
● 什么是出生缺陷？●
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常，包括形态上的畸形（如脊柱裂、足内翻、唇腭裂）、细胞的异常（如先天性白血病）、染色体异常（如21-三体综合征）、基因的异常（如：苯丙酮尿症）及精神、行为等方面的异常。
● 引起出生缺陷的原因有哪些？●
引起出生缺陷的原因是多方面的，母体年龄因素、环境因素、遗传因素以及自身免疫性疾病等都是诱因。
母亲年龄因素
一般认为，生殖细胞在母体内停留的时间越长，受到各种因素影响的机会越多。
环境因素
包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、x射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。
遗传因素
包括染色体异常和基因异常，主要是指家族中有遗传病史。
其它因素
如烟、酒。大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等；吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
● 什么是出生缺陷三级预防？●
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：把好出生缺陷“种子土壤关”
防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，在婚检、孕前进行优生遗传咨询和致病微生物检查等源头预防尤为重要。
推荐检测项目：单基因遗传病携带者筛查、叶酸代谢能力基因检测
二级预防：把好出生缺陷“胚胎苗芽关”
减少出生缺陷儿的出生，包括定期产前检查、孕期产前筛查（nt检查、惠氏筛查、四维彩超、无创dna检查）、产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺），通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施。通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
推荐检查项目：无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测
三级预防：把好出生缺陷“幼苗成长关”
做好出生后的诊断和治疗。对出生缺陷儿可进行出生后治疗、宫内介入性治疗或手术矫治；通过采足底血，可为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等疾病。
推荐检测项目：遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因筛查
04:《预防出生缺陷请看我》（视频由中国出生缺陷干预救助基金会制作）
作为国内领先的独立医学实验室之一，迪安诊断始终致力于我国出生缺陷防控事业的发展，充分发挥技术与平台优势，为我国出生缺陷预防工程中的“三级预防”体系的建立，不懈地添砖加瓦，向每一个即将迎接新生命的家庭提供全面、完整的出生缺陷防控ag凯发k8国际的解决方案。
