近日，由重庆市人社局主办，大渡口区人社局、迪安诊断旗下的重庆精准医疗产业技术研究院和重庆迪安医学检验中心共同承办的——第四届“2021年成渝地区出生缺陷防控及诊治新技术高级研修班”圆满落幕。这是迪安诊断连续第四年承办高级研修班，累计培训了326位精准医疗领域的专业技术人才。
研修班开班仪式
我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，重庆更是部分遗传病高携带、高发地区。重庆市妇幼卫生学会生育健康委员会主任委员姚宏教授称，出生缺陷也被称为 “先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。
“在出生缺陷疾病中，重庆地贫患者数量较多。”姚宏教授说，要降低出生缺陷率，就需要提高包括基层医生在内的遗传病诊断能力。
大渡口区人力资源和社会保障局党组书记、局长张智勇表示，“此次研修班旨在让川渝地区的医生更加正确地理解遗传性疾病和先天性缺陷的病因和再发风险，提高其诊断能力和水平，从而更好地为两地群众提供优生优育指导。”张智勇还对重庆精准技术研究院和重庆迪安医学检验中心表示祝贺，肯定了重庆精准技术研究院在专业技术人才培养上取得的丰硕成果。
重庆精准医疗产业技术研究院执行院长伊远学教授介绍了本次高研班的开班背景，迪安诊断在过去三届高研班取得的成果，并表示将为此次研修班提供全流程的服务与支持。
研修班学员与专家课间讨论
在4天的培训中，12位国内权威专家通过典型案例分析、讨论，现场观摩等方式，培养临床骨干于日常诊疗过程中正确的诊疗流程。比如如何在充分知情的条件下选择最合适的遗传病检测方式，避免过度医疗造成的资源浪费和检测项目选择不当带来漏查、误查的医患纠纷，并正确解读检测报告，最后选用相应的临床干预手段和进行优生优育生育指导，从而减少遗传病患儿出生，提高区域出生人口质量。
中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授介绍了中国出生缺陷防控面临的挑战，以及如何搭建完善的产前诊断体系。
陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室主任郭洪教授幽默风趣地分享了大量的临床案例，强调了遗传咨询和产前诊断的重要性。
四川省妇幼保健院医学遗传产前诊断科主任汪雪雁教授为各位学员带来了染色体病产前诊断技术的介绍，让学员们对产前诊断分子检测技术有了更深入的了解。
上海交通大学医学院顾学范教授讲解了多种遗传代谢病的实验室检测方法和临床治疗方针，课后更是为学员们答疑解惑。
若光医学中心首席专家王若光教授利用了大量的临床经典案例，讲解了不孕不育与复发流产的遗传咨询。
重庆医科大学附属第二医院姚宏教授讲解了目前的产前诊断技术，强调了产筛的重要性，指出要将出生缺陷防控提前，倡导“每一位医生都要心怀病人，让每一个家庭生育一个健康的孩子”。
who遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授讲解了临床遗传咨询与产前咨询，让学员们对遗传咨询师的工作职能有了更新的认识。
重庆市妇幼保健院刘东云教授介绍了目前的胚胎植入前遗传学筛查与诊断，运用大量的临床实际案例对不同的胚胎植入前遗传学检测手段进行了详细的介绍。
四川省人民医院产前诊断中心副主任杨季云教授介绍了单基因遗传病携带者筛查的重要性，以及如何让单基因遗传病携带者筛查普及的一系列思考。
北京协和医院妇产科蒋宇林教授克服疫情困难，采用线上授课的方式讲解了临床常见的胎儿结构异常的遗传咨询和诊断，让学员们掌握了临床咨询的要点与重点。
重庆医科大学附属第二医院谭博博士讲解了新生儿耳聋筛查与遗传咨询，就筛查的重要性、如何解读报告、筛查结果的具体咨询做了详细介绍。
陆军军医大学大坪医院李力教授讲解了如何做好高龄产妇的孕前优生咨询，强调了科学备孕、关口前移，分享了目前高龄产妇生育面临的挑战。
结业典礼
本次研修班还评选出12位优秀学员，重庆精准医疗产业技术研究院执行院长伊远学教授和重庆迪安医学检验中心营销副总经理华靓向优秀学员颁发证书。
研修班合影
通过本次学习，学员们进一步掌握了如何将产前诊断及基因组学应用到临床工作中，提高了自身专业素养，未来将以更精湛的技术和更坚定的信念投入到后续的出生缺陷防控工作中。