2021年9月25日-29日 “第二十四届全国临床肿瘤学大会暨2021年csco学术年会”以线上线下相结合的方式召开，国内外肿瘤领域大咖云集，共襄盛举。
本次大会上浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科陆晓筱博士做了题为“a comparative study of genetic profiles between primary lesions and matched lymph nodes metastasis in papillary thyroid carcinoma.”的大会论文发言汇报，分享了2000余例甲状腺样本的基因检测数据。会后，我们特别邀请到陆晓筱博士，就甲状腺癌的诊疗展开分享。
陆晓筱 外科学博士 主治医师
浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科
浙江省甲状腺病诊治技术指导中心成员
主要从事甲状腺恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进等疾病以及腮腺、颌下腺肿瘤等头颈部肿瘤的临床诊治。擅长颈部小切口及经腋窝、经口等颈部无疤痕甲状腺癌根治手术及甲状腺相关疾病的微创化治疗。
目前甲状腺癌的发病现状是怎样的呢？
甲状腺癌是内分泌系统及头颈部最常见的恶性肿瘤。过去的十年里，随着人们体检意识的增强及超声技术的飞速发展，我国甲状腺癌发病率呈持续上升趋势。据赫捷院士团队2015年发布的中国癌症流行病学数据显示，我国2003年-2011年甲状腺癌发病率每年增加20.1%，是我国增长速度最快的恶性肿瘤之一，我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。
结节的诊断都有哪些方法？
甲状腺结节可由患者自行察觉，也可在常规体格检查或影像学检查(例如颈动脉超声、颈部/胸部ct或pet)中由医生发现。其临床意义主要是需要排除甲状腺癌，甲状腺结节中有4%-6.5%为甲状腺癌。
诊断甲状腺结节的方法有很多，包括病史与体格检查、血清tsh测定、超声检查等，其中超声检查是甲状腺最常用且首选的影像学检查方法，推荐所有临床触诊或机会性筛查等方式发现甲状腺结节的患者均进行高分辨率颈部超声检查。进一步检查可选择甲状腺结节细针穿刺（fna）活检。
甲状腺癌的分类都有哪些呢？
不同分类有什么区别？
根据肿瘤起源及分化差异，甲状腺癌又分为：甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡癌、甲状腺髓样癌以及甲状腺未分化癌。其中甲状腺乳头状癌最为常见，约占全部甲状腺癌的85%～90%，而甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌合称分化型甲状腺癌。
不同病理类型的甲状腺癌，在其发病机制、生物学行为、组织学形态、临床表现、治疗方法以及预后等方面均有明显不同。甲状腺乳头状癌生物行为温和，预后较好。而甲状腺未分化癌的恶性程度极高，中位生存时间仅7～10个月。甲状腺髓样癌的预后居于两者之间。
基因检测在甲状腺癌诊疗中有什么作用？
基因检测对于从甲状腺癌的生物学角度，特别是从肿瘤的基因层面认识甲状腺癌的发病机制，甄别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌，以便明确诊断和科学地分类个体化管理有重要的作用。
首先，基因检测对于甲状腺结节良恶性诊断有重要的意义。不同的甲状腺类型的发病机制可能不同，如果一个病人经过fna不能确定良恶性，可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，将有助于提高确诊率；像braf基因在甲状腺乳头状癌突变率可达80%，但是braf在甲状腺滤泡癌中较少突变，在良性结节罕见突变，因此，fna细胞标本伴braf突变可以高度怀疑恶性结节；另外ret/ptc基因重排也是甲状腺癌诊断特异性非常高的标志物。
迪安诊断ngs中心
其次，基因检测对于甲状腺癌的侵袭性及复发风险评估有重要作用。比如tert启动子突变在甲状腺癌诊断、失分化与转移等方面起重要作用，特别是与braf突变共存时，甲状腺乳头状癌侵袭性及复发风险显著增加，如果存在braf/ras合并tert、pik3ca、tp53等变异时，不推荐积极观察，而且可以结合患者其它临床特征评估是否需要扩大手术范围，制定个体化手术方案。
第三，基因检测还可以评估甲状腺乳头状癌对放射性碘的敏感性，指导治疗的选择；随着靶向治疗药物的发展，靶向治疗已成为放射性碘抵抗或手术不能切除的甲状腺癌患者的重要治疗方式，除了多靶点激酶抑制剂药物试验的开展，针对特定基因（如braf、ret、ntrk）的靶向治疗也是近年来的研究热点，已有相关药物在国内外上市。
第四，特定基因变异与部分遗传性甲状腺癌存在明显相关性，推荐伴有遗传背景的甲状腺癌患者及其家属进行基因检测。