罕见病具有出生或儿童期早发、病情迅速恶化和死亡率高等特点。在已知的罕见疾病中，80%的病因来自遗传，而全世界一半的患者是儿童。在中国，罕见病患者超过1680万，其中儿童患病群体高达70%，几乎所有的罕见病儿童及其家长都经历了崎岖的就医历程：从辗转多家医院找不到病因，到明确诊断却没有很好的治疗方法，有特效药但因价格昂贵而无力承担……这样的现状对于医疗保健系统也是一个不可忽视的重大挑战。
国际罕见病日官方网站2022年主题海报
除了疾病本身给患者带来的痛苦，罕见病患者经常面临着治疗选择的缺乏、经济的负担和沉重的心理压力。此外，对于罕见病的诊断往往需要不同科室的医生跨学科协作方能实现有效的干预治疗。例如，脊髓性肌萎缩症（sma），需要神内科、呼吸科、骨科及口腔科等科室的协同诊断来实现对sma病程的综合管理，最终实现精准治疗。
2021年，国家医保局提出了“每一个小群体都不应该被放弃”，显示了我国对罕见病诊疗的高度重视。国家医保局把脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“诺西那生钠”纳入医保后，每针价格降到33000人民币，这标志着sma在我国迈向了精准诊断和治疗的新时期。
罕见病虽罕见，但离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。因此，关注罕见病群体的健康，就是关注凯发k8旗舰厅的未来。以“让国人平等地分享健康”为使命，迪安诊断作为中国医学诊断领域的先行者，致力于为罕见病患者的诊疗贡献自己的一份力量。
集团已建立符合iso15189质量体系的罕见病ngs技术平台, 开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序分析与遗传病分析流程，能够完成各类遗传性疾病的筛查与诊断，包括遗传性肿瘤、遗传性心血管疾病、遗传性眼病、遗传性皮肤病、遗传性内分泌病、遗传性骨病、遗传性神经性疾病、遗传性代谢病等，共10个大类约6000余种遗传性疾病。此外，迪安诊断的低深度高通量测序可覆盖低于100kb的染色体拷贝数异常，可广泛应用于流产物分析、不孕不育、出生缺陷、发育异常等场景。
迪安诊断ngs中心
基于高通量测序平台，迪安诊断对于遗传性罕见病中涉及到的一些特殊基因变异类型，提供针对性的ag凯发k8国际的解决方案，如针对亨廷顿舞蹈症htt基因动态突变的pcr方法学、区分先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因的真假基因（无活性的假基因cyp21a1及有活性的cyp21a2基因）的long range pcr方法学等。通过多样化的ag凯发k8国际的解决方案实现罕见病的精准辅助诊断。
迪安诊断ngs中心
迪安诊断通过跨院所、跨学科交叉与合作，全面整合罕见病临床资源及优势，系统开展罕见病的临床特征、发病机制、自然病程、风险因素和早期精准诊疗技术研究，建立标准统一的罕见病注册登记平台，全面开展罕见病注册登记研究；同时产学研结合，促进提升诊疗新技术研发和药物临床转化。
把自身的平台技术及资源优势最大化应用于罕见病的“诊”与“疗”，是迪安诊断在罕见病诊疗领域发展的立足点。迪安诊断更将凭借产业生态布局的综合优势，借力科技和数字化驱动，围绕多种疾病，布局全生命周期的疾病管理和健康管理方案，成为具有专业壁垒的诊疗一体整体化服务提供者，更好地助力“健康中国2030”建设。
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绽放人类生命的色彩，
迪安人，在努力！
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