本产品通过检测edta抗凝全血样本中叶酸代谢通路关键酶——“5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶”c677t位点的基因多态性，辅助临床医生对患者叶酸代谢能力进行评估。依据评估结果，可为孕产人群个性化定制叶酸补充剂量，减少因叶酸补充不足或过量引起的危害。同时，该检测结果也可用于评估高同型半胱氨酸高血压（h型高血压）及脑卒中风险。
特 点 | 免提取：减少提取成本，缩短实验时间，简化操作； |
样本用量少：只需要5ul全血样本即可满足实验需求； | |
灵敏度高：最低检测限达到1ng/反应（152copies/ml）； | |
自动判读：一个检测通道可区分三种不同基因型，仪器自动判读； | |
通量大：在同一反应管中检测所有位点，单次完成96测试。 |
检测流程
在科研领域，迪安生物还可提供多样本类型叶酸代谢基因3位点检测试剂盒，全面评估叶酸代谢水平。
迪安生物多位点叶酸代谢基因全面评估
mthfr基因检测可指导科学补充叶酸
我国是一个出生缺陷高发国家。2020年《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》指出，超过50%的新生儿神经管缺陷(neural tubedefects，ntds)病例与妊娠初期叶酸不足有关，补充叶酸可显著降低ntds的发生率。但长期过量补充叶酸有可能产生健康风险，如干扰锌的吸收、影响胎儿发育，增加部分癌症发病风险等。
mthfr基因编辑的“5,10-亚甲基四氢还原酶”是叶酸代谢过程中的关键酶，其突变可导致相关酶活性降低，导致叶酸相对不足，从而引起下游代谢障碍，引起各种疾病的发生。mthfr基因c677t位点存在三种基因型，cc型（野生型）、ct型（杂合突变型）、tt型（纯合突变型）。不同基因型编码的“5,10-亚甲基四氢还原酶”的活性不一样，叶酸代谢能力与酶活性成正比。
不同基因型在中国人群中的分布与叶酸代谢能力情况（数据来源见文末参考文献）
mthfr基因不同基因型对叶酸的代谢能力不一样，通过检测明确mthfr基因的具体基因型，指导孕妇在围产期的不同阶段服用不同剂量，以达到个性化科学补充叶酸的目的。
《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020版）》推荐叶酸服用剂量
mthfr基因检测可辅助心脑血管疾病
风险评估
《中国居民营养与慢性病状况报告（2020 年）》显示，我国h型高血压患者达到1.8亿。h型高血压与叶酸代谢障碍有关，mthfr基因c677t突变是导致中国人群同型半胱氨酸（hcy）水平增高的主要遗传因素。长期补充叶酸有助于降低心脑血管疾病的发生风险。
《h型高血压诊断与治疗专家共识》中明确提出，mthfr 677tt基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，h型高血压患者应进行基因型检测，以确定h型高血压的精准危险分层。
国内外多部权威共识与专家指南，均推荐进行mthfr基因分型检测，既能明确病因，又能帮助医生根据患者基因型不同进行危险分层和个体化治疗，有效防止高血压并发症，降低心脑血管疾病的风险。
参考文献
1.《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020版）》
2.《h型高血压诊断与治疗专家共识》
3.《中国居民营养与慢性病状况报告（2020 年）》
